Descripción del caso: Paciente mujer de 21 años que acude a consulta por quejas crónicas del tránsito intestinal, episodios de diarrea alternando con estreñimiento, a veces molestias o dolor en epigastrio e hipocondrios desde los 16 años de edad, siempre de manera intermitente. La paciente ha consulta en multitud de ocasiones por los citados problemas e incluso ha sido visitada por el especialista en gastroenterología en varias ocasiones.

Exploración y pruebas complementarias: Se le realizaron inicialmente analíticas con perfil hepático, colesterol, tiroideo, así Ac anti-transglutaminasa, coprocultivo y sangre oculta en heces, hace cuatro años. Todos ellos fueron negativos para cualquier tipo de patología y se encontraban en parámetros dentro de la normalidad. Dado que las quejas persistían se le solicitó una ecografía abdominal, así como un enema opaco. Dada la edad de la paciente, puesto que las quejas eran intermitentes, eran también las menos agresivas. Dado que la paciente se entraba bien no volvió a consulta hasta al cabo de un año. Nuevamente se le solicitó una analítica repitiendo los perfiles anteriormente menciones pero se evidenció una alteración en la Ig A (la prueba forma parte del perfil de enfermedad celiaca) el valor era de 12. Era lo único destacable y se decidió repetir la prueba al cabo de 6 meses donde persistió la hipogammaglobulinemia tipo A esta vez con valores de 11 mg/dl VN 70-400 intercaladamente y dadas las quejas de la paciente se le realizó una colonoscopia y una fibrogastroscopia con toma de biopsias, la única alteración destacable era una gastritis crónica leve inactiva con agregados linfoides sobre mucosa antral.

Orientación diagnóstica: La hipogammaglogulinemia tipo A es una de las causas frecuentes de alteraciones del tránsito intestinal infravalorada en muchas ocasiones dado que no tiene un tratamiento como tal.

Diagnóstico diferencial: Enfermedad celiaca. Síndrome de intestino irritable. Hipogammaglobulinemia tipo A.

Comentario final: Como es bien conocido la hipogammaglobulinemia tipo A es la más frecuentes de los déficits de gammaglobulinas y suele afectar a 1/500-1/700 personas según las series. En la mayoría de ocasiones el diagnóstico de inmunodeficiencia es previo al propio diagnóstico de molestias gastrointestinales., según algún estudio alrededor del 80%.

Bibliografía

1. Rubén Díez R, et al. Gastrointestinal manifestations in patients with primary immunodeficiencies causing antibody deficiency. Gastroenterol Hepatol. 2010;33:347-51.

Palabras clave: Hipogammaglobulinemia tipo A. Diarrea. Dolor abdominal.