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39º Congreso Nacional SEMERGEN Atención a pacientes con enfermedades raras
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39º Congreso Nacional SEMERGEN
Granada, 25-28 Octubre 2017
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142. Atención a pacientes con enfermedades raras
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242/1161 - UNA FAMILIA MUY MEDITERRÁNEA

G. Burgos Valverdea, A. Álvarez Dueñasb, P. Altozano Rodulfoa, A. Iglesias Docampoc y R. Ruíz Giardínc

aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud García Noblejas. Madrid. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Vicente Muzas. Madrid. cMédico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud García Noblejas. Madrid.

Descripción del caso: Varón de 30 años de nacionalidad argelina, fumador activo, único antecedente de apendicitis, que acude a su Centro de Salud por fiebre fluctuante de hasta 38,5 oC desde hace 3 días, malestar general, dolor torácico continuo y dolor costal izquierdo aumentado con la inspiración profunda. Refiere además que desde hace unas horas se le ha inflamado en tobillo derecho y presenta dificultad para la deambulación. Comenta que ha presentado 2 cuadros febriles autolimitados y sin foco infeccioso en el último año pero esta vez es más larvado y asocia dolor. Su hermano pequeño y su prima también han tenido algún episodio autolimitado.

Exploración y pruebas complementarias: T: 37,7 oC. ACP: rítmico con tonos apagados. Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Tobillo derecho: inflamado, eritematoso y doloroso a palpación. Se aprecian habones en la cara anterior de ambas piernas. Se solicita analítica con bioquímica (incluido PCR y VSG) y hemograma y una Rx tórax presenta PCR de 78, VSG 40 y leucocitosis de 12.400. En la Rx tórax se visualiza ICT aumentado con forma campaniforme y mínimo derrame pleural izquierdo. La sospecha clínica es fiebre mediterránea familiar, se pauta prednisona y AINEs, se solicita analítica con perfil inmunológico y pruebas genéticas del gen MEFV.

Juicio clínico: Brote de fiebre mediterránea familiar complicado con doble serositis: pericarditis y pleuritis.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de fiebre periódica, lupus eritematoide sistémico, síndrome periódico asociado al factor de lisis tumoral, tuberculosis, proceso neoplásico.

Comentario final: La edad de aparición de los síntomas es, en un 90% de los casos, alrededor de los 20 años pero existen casos descritos en la lactancia y niñez. La consanguinidad en las familias de los afectados es un factor a tener en cuenta. A pesar de tratarse de una enfermedad rara es muy importante el diagnóstico dado que es benigna y medicación eficaz para prevenir las crisis periódicas y la aparición de amiloidosis. La elección es la colchicina.

Bibliografía

  1. Babior BM, Matzner Y. The familial Mediterranean fever gene-cloned at last. N Engl J Med. 1997;337:1548-9.
  2. Buades Reines J, Aguirre Errasti C. Fiebre mediterránea familiar. Diagnóstico y tratamiento. Med Clin (Barc). 2001;117:142-6.

Palabras clave: Fiebre mediterránea familiar. Brote.

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