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39º Congreso Nacional SEMERGEN Atención a pacientes con enfermedades raras
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39º Congreso Nacional SEMERGEN
Granada, 25-28 Octubre 2017
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142. Atención a pacientes con enfermedades raras
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242/842 - SÍNDROME CONSTITUCIONAL Y PRURITO. UN CASO DE DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

E. Nortes Cañizaresa, B. Hurtado Oliverb, J. Ruiz Maciác, M. Beltrán Riquelmed y R. Hurtado Garcíae

aMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Orihuela I. Alicante. bMédico Residente UCI. Hospital Vega Baja de Orihuela. Alicante. cEspecialista en Anatomía Patológica. Hospital Vega Baja. Orihuela. Alicante. dMédico de Familia. Centro de Salud Almoradí. Alicante. eEspecialista en Medicina Interna. Hospital Vega Baja. Orihuela. Alicante.

Descripción del caso: Mujer de 46 años que consulta por pérdida de peso de 17 kilogramos en el último año, hiporexia, astenia, náuseas, vómitos de contenido alimentario y rash cutáneo pruriginoso autolimitado que aumentan con el rascado. Niega cambios en el hábito intestinal, fiebre ni tumoraciones.

Exploración y pruebas complementarias: Caquéctica. Peso: 44,3 kg. Rash cutáneo en abdomen, espalda y porción proximal de miembros inferiores. Signo de Darier positivo. Adenopatía inguinal palpable indurada de 2-3 cm. Hepatoesplenomegalia. Inmunoglobulina A elevada. Bioquímica sanguínea, hemograma, coagulación, análisis urinario (bioquímica y sedimento), hormonas, marcadores tumorales, serología hepatitis, autoinmunidad, inmunofijación, electroforesis y Mantoux sin hallazgos. PET-TAC sugestivo de actividad inflamatoria gástrica. Gastroscopia sugestiva de pangastritis endoscópica y duodenitis erosiva. TAC body: hepatoesplenomegalia, proliferación adenopática retroperitoneal y mesentérica. Biopsia adenopatía inguinal: CD-117 positivo con agregado de mastocitos.

Juicio clínico: Mastocitosis sistémica.

Diagnóstico diferencial: Procesos linfoproliferativos, enfermedades infecciosas y/o inflamatorias, neoplasias sólidas.

Comentario final: El caso que nos ocupa es muy poco común en Atención Primaria, sin embargo destacamos tres puntos. Es básico para orientar el diagnóstico clínico realizar una correcta anamnesis, exploración física y diagnóstico diferencial. En segundo lugar la importancia de una buena relación entre los diferentes Centros de Salud y el Hospital de referencia para que, en nuestro caso con el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vega Baja, se lleven a cabo diferentes pruebas complementarias y valoración por otros especialistas siempre con el fin de una pronta y satisfactoria recuperación y remisión de síntomas de los pacientes. En tercer lugar, la importancia de mantenerse siempre activo de cara al conocimiento de enfermedades raras que mediante una detallada exploración física y la ayuda de otros profesionales pueden desembocar en encontrar una solución que nos resultaba inimaginable hasta hace unos pocos años.

Bibliografía

  1. Molina Garrido MJ, Mora A, Guillén-Ponce C, Guirado-Risueño M, Carrato A. Systemic mastocitosis. Systematic review. An Med Interna (Madrid). 2007;25:134-40.
  2. Metcalfe DD. Classification and diagnosis of mastocitosis: Current status. J Invest Dermatol. 1991;96:2S-4S.

Palabras clave: Mastocitosis. Adenopatía. Síndrome constitucional.

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