Descripción del caso: Mujer de 46 años que consulta por pérdida de peso de 17 kilogramos en el último año, hiporexia, astenia, náuseas, vómitos de contenido alimentario y rash cutáneo pruriginoso autolimitado que aumentan con el rascado. Niega cambios en el hábito intestinal, fiebre ni tumoraciones.

Exploración y pruebas complementarias: Caquéctica. Peso: 44,3 kg. Rash cutáneo en abdomen, espalda y porción proximal de miembros inferiores. Signo de Darier positivo. Adenopatía inguinal palpable indurada de 2-3 cm. Hepatoesplenomegalia. Inmunoglobulina A elevada. Bioquímica sanguínea, hemograma, coagulación, análisis urinario (bioquímica y sedimento), hormonas, marcadores tumorales, serología hepatitis, autoinmunidad, inmunofijación, electroforesis y Mantoux sin hallazgos. PET-TAC sugestivo de actividad inflamatoria gástrica. Gastroscopia sugestiva de pangastritis endoscópica y duodenitis erosiva. TAC body: hepatoesplenomegalia, proliferación adenopática retroperitoneal y mesentérica. Biopsia adenopatía inguinal: CD-117 positivo con agregado de mastocitos.

Juicio clínico: Mastocitosis sistémica.

Diagnóstico diferencial: Procesos linfoproliferativos, enfermedades infecciosas y/o inflamatorias, neoplasias sólidas.

Comentario final: El caso que nos ocupa es muy poco común en Atención Primaria, sin embargo destacamos tres puntos. Es básico para orientar el diagnóstico clínico realizar una correcta anamnesis, exploración física y diagnóstico diferencial. En segundo lugar la importancia de una buena relación entre los diferentes Centros de Salud y el Hospital de referencia para que, en nuestro caso con el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vega Baja, se lleven a cabo diferentes pruebas complementarias y valoración por otros especialistas siempre con el fin de una pronta y satisfactoria recuperación y remisión de síntomas de los pacientes. En tercer lugar, la importancia de mantenerse siempre activo de cara al conocimiento de enfermedades raras que mediante una detallada exploración física y la ayuda de otros profesionales pueden desembocar en encontrar una solución que nos resultaba inimaginable hasta hace unos pocos años.

Bibliografía

1. Molina Garrido MJ, Mora A, Guillén-Ponce C, Guirado-Risueño M, Carrato A. Systemic mastocitosis. Systematic review. An Med Interna (Madrid). 2007;25:134-40.
2. Metcalfe DD. Classification and diagnosis of mastocitosis: Current status. J Invest Dermatol. 1991;96:2S-4S.

Palabras clave: Mastocitosis. Adenopatía. Síndrome constitucional.