Introducción: Los hamartomas quísticos retrorrectales (o quistes tailgut) son lesiones congénitas poco frecuentes del espacio presacro. Derivan de remanentes del intestino posterior embrionario. Afectan principalmente a mujeres entre los 30 y 50 años. Aunque suelen ser asintomáticos y hallados incidentalmente en estudios de imagen, pueden causar dolor pélvico, masa palpable, sangrado rectal o síntomas urológicos/ginecológicos según su tamaño y localización. El diagnóstico se basa principalmente en técnicas de imagen, siendo la RM la prueba más sensible, donde las lesiones suelen ser hiperintensas en T2 e hipointensas en T1. El TC complementa el estudio al identificar posibles calcificaciones. La ecografía transrectal, puede ser útil para evaluar su proximidad a la pared rectal. Histológicamente, estos quistes presentan un epitelio variable (cilíndrico, escamoso o de transición) y su contenido suele ser mucoide o seroso. Aunque su comportamiento es generalmente benigno, en raras ocasiones pueden malignizar, dando lugar a neoplastias como adenocarcinomas, carcinomas escamosos, sarcomas o tumores neuroendocrinos. En este contexto, presentamos un caso excepcional de un tumor neuroendocrino bien diferenciado (G1) originado en un quiste tailgut, representando una forma de transformación maligna muy poco frecuente.

Caso clínico: Varón de 63 años, sin antecedentes relevantes, es derivado desde Urología tras identificarse una tumoración submucosa rectal posterior mediante RM solicitada por HBP. Clínicamente, refería tenesmo y diarrea, con tacto rectal anodino. La RM reveló una lesión submucosa en la pared posterior del recto con dos componentes: uno caudal, sólido, de 15 mm, sugestivo de neoformación; y otro craneal, quístico/mucinoso, de hasta 4 cm. Se realizó colonoscopia con ecoendoscopia radial y lineal, acompañada de toma de biopsia, la cual evidenció un lipoma hiperecoico y un nódulo submucoso hipoecoico de 14,7 × 9,8 mm. El análisis histológico de la muestra obtenida mediante ecoendoscopia confirmó la presencia de un TNE G1 localizado en el recto distal y clasificado como T1. Una segunda RM confirmó la naturaleza heterogénea de la lesión, sin invasión transmural, compatible con una estadificación por imagen T2. El body-TAC descartó diseminación a distancia. Por tanto, se pudo realizar una resección transanal completa de ambas lesiones, con alta al primer día posoperatorio. El análisis anatomopatológico confirmó un NET G1 de 1,4 × 1,2 cm originado en un hamartoma quístico retrorrectal, sin permeación vascular ni perineural, Ki-67 < 3%, bordes libres y positividad para cromogranina, sinaptofisina e INSM1. El epitelio del hamartoma mostró expresión de CK7, GATA3, SATB2 y CDX2, con focos de hiperplasia neuroendocrina. Tras evaluación en comité multidisciplinar, se indicó seguimiento clínico. A los 8 meses, el paciente permanece libre de enfermedad.

Discusión: Los hamartomas quísticos retrorrectales son lesiones congénitas infrecuentes, generalmente benignas y asintomáticas, cuyo diagnóstico puede retrasarse por su presentación inespecífica y la similitud clínica con otras patologías anorrectales. No obstante, deben vigilarse adecuadamente debido a su potencial, aunque raro, de malignización, estimado entre un 2-13%. Entre las transformaciones malignas descritas, la progresión a TNE es extremadamente inusual, con alrededor de 20 casos reportados en la literatura. Esta evolución resalta la importancia del diagnóstico precoz y la extirpación completa de estas lesiones.