Descripción del caso: Varón de 55 años con antecedentes personales de hipertensión arterial (ramipril 5 mg/12 horas), hipercolesterolemia (simvastatina 40 mg/24h), vértigo posicional paroxístico benigno (sulpirada según precise). Niega RAMS y antecedentes familiares de interés. Acude a nuestra consulta refiriendo lumbalgia irradiada a miembro inferior derecho, parestesias y rigidez matutina desde hace un mes, motivo por el cual había acudido al Servicio de Urgencias hospitalarias, siendo diagnosticado de ciática. Le prescriben analgesia y miorrelajantes, sin éxito. Niega fiebre, traumatismo y episodios similares anteriores.

Exploración y pruebas complementarias: Dolor a la palpación de la musculatura paravertebral lumbar, Lasègue y Bragard negativos, limitación de los movimientos. Solicito analítica (incluyendo PCR y FR) y radiología de columna lumbar. Ambas fueron anodinas. Comienza entonces con alteraciones en la marcha y cierta espasticidad en MMII. Se solicita RMN cerebral y medular e interconsulta con Neurología. Los compañeros nos informan de que en ese momento presenta clonus patelar y aquíleo, Babinski negativo, Hoffmann positivo, reflejos cutáneos conservados, y fasciculaciones en MMSS, descartándose alteraciones sensitivas, sensoriales, cognitivas, esfinterianas, disnea, sialorrea, disfagia, o disartria. Se realiza EMG con VCM y VCS normales. La RMN no evidenciaba lesión. Se decide comenzar tratamiento con tizanidina 2 mg/8h y baclofeno 10 mg/8h y ver evolución en un mes. En la siguiente consulta, mantiene la marcha ayudado por dos bastones y los pies tienden al equino, además hay atrofia de interóseos. Un nuevo EMG muestra denervación en MMSS y MMII. En la RMN craneal aparecen imágenes subcorticales parietales activas inespecíficas. Se comienza tratamiento con riluzol 50 mg/12h. Actualmente no es autónomo para las ABVD y usa silla de ruedas.

Juicio clínico: ELA clínicamente probable.

Diagnóstico diferencial: Causas infecciosas, tóxicas, tumores, esclerosis múltiple, hernia cervical, déficit vb12, gammapatías monoclonales, hipertiroidismo.

Comentario final: Enfermedad degenerativa de difícil diagnóstico. Dejamos constancia de la importancia de la anamnesis y exploración física. Precisa abordaje multidisciplinar (atención primaria, neurología, rehabilitador, enfermeros, trabajador social, psicólogo, logopeda, fisioterapia). Fomentar la investigación.

Bibliografía

1. Morris J. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Related Motor Neuron Diseases: An Overview. Neurodiagn J. 2015;55:180-94.
2. Gordon PH. Amyotrophic lateral sclerosis: pathophysiology, diagnosis and management. CNS Drugs. 2011;25:1-15.

Palabras clave: Motoneurona. Espasticidad. Fasciculaciones. Amiotrofia.