Descripción del caso: Varón de 24 años sin enfermedades importantes conocidas, no hábitos tóxicos. No intervenciones quirúrgicas. Opositor. Acude a la consulta de su Médico de Atención Primaria por debilidad muscular progresiva en miembros inferiores y superiores, predominantemente hombros y muslos desde hace unos dos meses, lo que ha visto alterada su actividad física como el ciclismo o sus actividades básicas de la vida diaria como el vestirse con normalidad. Necesita agachar la cabeza para peinarse o ponerse una camiseta, cogerse las piernas para meterse en el coche. Un mes más tarde, el paciente reacude de nuevo a la consulta refiriendo progresión a la musculatura cervical y de la masticación. Niega disfagia para sólidos o líquidos, disnea, dolor abdominal o torácico. No parestesias. No clínica gastrointestinal o urinaria.

Exploración y pruebas complementarias: Médico de Atención Primaria: Analítica (hemograma, bioquímica general con pruebas de función hepática y creatina quinasa); radiografía de tórax. Solicitadas en el servicio de Neurología: analítica (proteinograma, hormonas, anitcoagulante lúpico, inmunoproteínas, serologías), radiografía de tórax y abdomen, TAC de cráneo y tóraco-abdominal. Estudio electrofisiológico.

Juicio clínico: Su médico de Atención Primaria, ante la forma y la progresión de la clínica; junto con los resultados de la analítica (hemograma normal y elevación de la creatina quinasa), radiografía de tórax se observa masa mediastínica. Sospechó un cuadro de miastenia gravis. Tras derivarlo al servicio de Neurología y realizar estudios más extensos se confirma mediante biopsia que efectivamente, se trataba de un timoma y en el estudio electrofisiológico se confirma una enfermedad de la unión neuromuscular de tipo post sináptico. Se comenzó tratamiento con piridostigmina, prednisona e inmunoglobulinas intravenosas con mejoría sintomática clara desde el inicio.

Diagnóstico diferencial: Botulismo, Eaton-Lambert, Guillain-Barré.

Comentario final: El papel del médico de Atención Primaria fue fundamental estableciendo una sospecha clara desde el principio, solicitando las pruebas complementarias pertinentes y derivando para confirmación rápida.

Bibliografía

1. Ponseti JM, Espín E, Armengol M. Diagnóstico y tratamiento de la Miastenia Grave. 2000;115(7).
2. Rodríguez Palencia RM, Puertas Ramírez J, Sánchez Guembero T, et al. Cuidados en “miastenia gravis”. Rev Cient Soc Esp Enferm Neurol. 2007;0:29-42.

Palabras clave: Fatiga. Mediastino. Timoma. Electrofisiología. Piridostigmina.