Descripción del caso: Varón de 49 años sin antecedentes personales de interés que consulta por disfagia y disfonía fluctuantes de dos meses de evolución, se deriva a Otorrinolaringología sin encontrar patología local, tras persistir sintomatología se deriva a neurología realizando RMN sin alteraciones significativas y diagnosticándose entonces de posible cuadro ictal prescribiéndose ácido acetilsalicílico e hipolipemiantes. Dos meses después vuelve a acudir a consulta con empeoramiento de la deglución y leve disartria por lo que se hace una derivación directa a urgencias para valoración.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración: pupilas isocóricas y normorreactivas a la luz y a la acomodación, movimientos extraoculares conservados, leve disartria que no empeora hasta contar hasta 100, con nominación correcta y dialogo coherente, leve ptosis palpebral bilateral con ligera fatigabilidad de parpado izquierdo con paresia de IV par. Reflejo nauseoso conservado, no pérdida de fuerza ni de sensibilidad en miembros, reflejos osteotendinosos normales, marcha normal, no dismetrías, no signos de meningismo. Resto de exploración por órganos y aparatos sin alteraciones significativas. TC cráneo: normal. Prueba de bromuro de edrofonio (urgencias): apreciable mejoría del volumen de la voz y la disartria. Durante su ingreso en neurología (por sospecha de miastenia gravis que posteriormente se descartó) y posteriores revisiones en neurología: analítica con anti MUSK, anti Ach, ANA y ENA negativos, resto de analítica normal. Estudio neurofisiológico: alteración postsináptica de la transmisión neuromuscular, sin respuesta decremental tras estimulación eléctrica repetitiva. El paciente actualmente se encuentra con marcada dificultad fonatoria y deglutoria con atrofia lingual marcada y fasciculaciones locales en sesiones de rehabilitación y logopedia y se está valorando gastrostomía endoscópica percutánea.

Juicio clínico: Enfermedad de la motoneurona de inicio bulbar y lentamente progresiva.

Diagnóstico diferencial: ACV, miastenia gravis, ELA, esclerosis múltiple, miopatía, Parkinson, demencia, causas obstructivas.

Comentario final: La disfagia es siempre un síntoma grave que requiere valoración inmediata. Mediante una anamnesis estructurada se puede sospechar la etiología en 80-85% de los casos, diferenciándola en orofaríngea o esofágica dado que las causas son distintas. El curso progresivo junto con debilidad muscular sugiere origen neuromuscular y debe ser derivado a neurología.

Bibliografía

1. Martínez Ibáñez MT, Hernández González E. Disfagia. AMF. 2015;11:456-63.

Palabras clave: Disfagia. Disfonía. Motoneurona. Miastenia.