Descripción del caso: Mujer de 59 años que acude a Urgencias de nuestro centro de salud por cuadro de horas de evolución de dolor de tipo cólico localizado en región lumbar derecha e irradiado a región inguinal ipsilateral acompañado de vómitos y síndrome miccional. No ha presentado fiebre ni ninguna otra sintomatología acompañante. Ante la sospecha de un cólico nefrítico revisamos su historia clínica y vemos que tiene varios episodios anteriores con clínica similar, incluso que en una ocasión preciso la colocación de un catéter doble J por cuadro de hidronefrosis tipo III. Debido a que la paciente está muy sintomática, la derivamos a las Urgencias Hospitalarias.

Exploración y pruebas complementarias: En Urgencias se realizan las siguientes pruebas: hemograma y bioquímica normales. Sistemático de orina: 250 hematíes y leve leucocitosis con cristales radiotransparentes en el sedimento. Es dada de alta con el diagnóstico de CRU derecho no complicado. En la consulta completamos el estudio con las siguientes pruebas: TAC de abdomen: se aprecia una litiasis de dos centímetros en el riñón derecho. Se deriva a la paciente a Urología y se decide tratamiento con Litotricia. Tras la segunda sesión de litotricia la paciente expulsa múltiples litiasis. El análisis de una de ellas da como resultado: "cálculo urinario compuesto por dihidroxi-2,8 adenina.

Orientación diagnóstica: Cólicos nefríticos de repetición por cristales de dihidroxi-2,8 adenina por déficit de adenosina fosforribosiltransferasa (APRT).

Diagnóstico diferencial: Con otros cálculos radiotransparentes como cistina, xantina y fármacos.

Comentario final: El desconocimiento del déficit de APRT causa a menudo un retraso significativo entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico correcto. El diagnóstico se basa la identificación de 2,8-DHA examinando los cristales o cálculos. El test genético puede ser útil para el cribado familiar; ya que es un trastorno con herencia autosómica recesiva. La prevención posterior de dichos cristales se realiza miente dosis diarias de alopurinol (300 mg al día).

Bibliografía

1. Viñuela MC, Mari A. Greenbook. Diagnóstico Tratamiento Médico. Dolor abdominal agudo.

Palabras clave: Cólicos nefríticos de repetición. Cristales de dihidroxi-2,8 adenina. Déficit de adenosina fosforribosiltransferasa.