Descripción del caso: Varón de 74 años, ex-bebedor severo, que desde hace unos meses comienza con manías de no querer salir de casa y posteriormente aparecieron movimientos involuntarios que consisten en desplazamiento del cuerpo de atrás hacia delante y al beber echa la cabeza hacia atrás. Interrogando al paciente sobre antecedentes familiares, comenta que una tía y una prima están diagnosticadas de Corea de Huntington

Exploración y pruebas complementarias: En la exploración, la marcha es inestable, y muestra una distonía en flexión del brazo derecho y movimientos coreicos en los dedos de ambas manos; los reflejos posturales están alterados y los reflejos tendinosos son vivos; Con movimientos repetitivos de sacar y meter la lengua se incrementa las discinesias en manos y en la pierna izquierda. Se deriva a Neurología, en donde solicitan resonancia magnética craneal, que muestra una atrofia córtico-subcortical panencefálica y un estudio genético, que confirma que es portador de la mutación de Corea de Huntington. Inician tratamiento con paroxetina.

Juicio clínico: Corea de Huntington.

Diagnóstico diferencial: Las causas de las distonías pueden ser primarias, por patología del sistema nervioso central (Parkinson), o secundarias a un trauma, por la inducción de ciertas sustancias (fármacos neurolépticos, drogas) o como resultado de enfermedades como la corea de Huntington, la enfermedad de Wilson o la neuroacantocitosis.

Comentario final: La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa de progresión muy lenta, que produce alteraciones psiquiátricas y motoras, antecediendo los trastornos psíquicos a los musculares. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes, sin haber tratamiento que cure ni evite su progreso. Ante un paciente que comienza con alteraciones psiquiátricas y distonías, no debemos olvidar preguntarle por sus antecedentes familiares que nos pueden orientar al diagnóstico, y siempre debemos tener presente esta enfermedad al pensar en los posibles diagnósticos diferenciales. En nuestro caso, ha sido fundamental conocer la enfermedad en sus dos familiares para la sospecha de esta patología.

Bibliografía

1. Harper PS. The epidemiology of Huntington´s disease. Hum Genet. 1992;89:365-76.
2. Walker FO. Huntington´s disease. Lancet. 2007;367:218-28.

Palabras clave: Distonía. Corea de Huntington.