Descripción del caso: Mujer de 54 años, con migraña, AVC recidivantes y Síndrome antifosfolípido, anticoagulada, refiere cefalea intensa, hemicraneal izquierda, sin mejoría con analgesia intravenosa, derivándose al hospital.

Exploración y pruebas complementarias: En el hospital está consciente, orientada y eupneica. Presenta desviación de la mirada hacia la derecha y desviación de la comisura bucal hacia la izquierda de novo. Resto de exploración normal. En TAC craneal vemos un hematoma parenquimatoso en la protuberancia y cuarto ventrículo, e hipodensidad de la sustancia blanca periependimaria (leucoaraiosis). El hematoma fue drenado con éxito. Después la paciente entró en un estudio genético por sospecha de síndrome hereditario, mostrándose una mutación en el gen Notch3 con locus 19p13. En RMN cerebral se objetivó hiperintensidad en la sustancia blanca.

Juicio clínico: Enfermedad de CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía).

Diagnóstico diferencial: La presencia repetida de focalidad neurológica, nos hace pensar en accidentes vasculares cerebrales (AVC) aislados, isquémicos o hemorrágicos, debido a la presencia de factores de riesgo cardiovasculares adquiridos. No debemos desestimar la prevalencia de enfermedades genéticas, responsables de patología cerebral isquémica.

Comentario final: El síndrome de CADASIL esta caracterizado por provocar crisis de migraña con aura, infartos subcorticales y una demencia subcortical progresiva. Se evitan los anticoagulantes y se recomiendan la antiagregación. Plantear este diagnóstico en Atención primaria o Urgencias es muy complicado dada su bajísima prevalencia y la complejidad fisiopatológica y diagnóstica que presenta. Sin embargo, no puede faltar la orientación hacia el diagnóstico diferencial de ictus (isquémicos/hemorrágicos).

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Palabras clave: Accidente cerebrovascular. CADASIL. Trastornos migrañosos.