Descripción del caso: Paciente, mujer de 45 años, acude a la consulta por presentar omalgia derecha y parestesias en mano homolateral de un año de evolución que no han mejorado tras intervención quirúrgica del canal carpiano de dicha extremidad y tratamiento rehabilitador del hombro.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración presenta los siguientes signos y síntomas: dolor selectivo en región supraclavicular derecha, limitación de la movilidad y parestesias en mano derecha. Se solicita radiografía de hombro derecho que muestra exostosis prominente a nivel interno­superior de escápula derecha, que provoca verticalización de la primera costilla. Asimismo se solicita radiografía de columna cervical donde se aprecia una exostosis a nivel de la apófisis espinosa C5. Se decide completar estudio con radiografía de tórax y de ambas rodillas donde observamos múltiples exostosis en fémur distal y tibia proximal de carácter bilateral.

Juicio clínico: Ante la sospecha de exostosis múltiple hereditaria se realiza estudio familiar, detectándose hallazgos similares en un hermano y sospecha de la misma patología en familiares de primer grado ya fallecidos.

Diagnóstico diferencial: Osteocondroma solitario, osteoma osteoide, exostosis postraumática, calcinosis tumoral, miositis osificante progresiva.

Comentario final: La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante cuya prevalencia es de 1/50.000-100.000 afectados. Su diagnóstico se basa en la sospecha clínica tras el hallazgo de una masa ósea indolora en el estudio radiológico y la historia clínica del paciente y su familia. La complicación más temida es la transformación maligna en condrosarcoma que ocurre entre el 3-­5% de los casos

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Palabras clave: Genética. Exostosis. Diagnóstico. Osteocondroma.