Introducción: La supervivencia a 10 años en el cáncer medular de tiroides (CMT) en casos metastásicos o localmente avanzados es del 21%. El 100% de los cánceres medulares de tiroides hereditarios y el 50% de los esporádicos tienen mutación driver en RET. Recientemente, se han aprobado inhibidores selectivos de RET para CMT con enfermedad localmente avanzada o metastásica, con tasas de respuesta radiológica del 70% y una reducción del tiempo de progresión del 78% con un perfil de efectos secundarios favorable. Sin embargo, no disponemos de evidencia científica de estos fármacos en neoadyuvancia.

Caso clínico: Descripción de un caso clínico atendido en la Unidad de Cáncer de Tiroides del HRyC. R: Mujer de 56 años con CMT esporádico localmente avanzado, considerándose irresecable al diagnóstico. Presentaba en la primera visita una calcitonina de 31.021 pg/mL, síndrome carcinoide y desnutrición severa secundaria al mismo. El estudio molecular halló mutación somática en RETM918T, por lo que se inició tratamiento con selpercatinib neoadyuvante, con resolución temprana de la clínica carcinoide y recuperación nutricional completa. Tras 12 meses de tratamiento la respuesta fue parcial según criterios RECIST (diámetro mayor de la masa cervical al diagnóstico de 77 vs. 39 mm a los 12 meses de tratamiento con disminución de todas las adenopatías metastásicas). Como eventos adversos presentó artromialgias G2, hipertensión arterial G1 y edema palpebral G1. La respuesta tumoral a selpercatinib neoadyuvante permitió la resecabilidad de la enfermedad locorregional, consiguiéndose una cirugía R1 que precisó únicamente resección de la vena yugular interna derecha. La calcitonina tras la intervención fue de 969 pg/mL y se decidió reanudar selpercatinib.

Discusión: Este es uno de los primeros casos publicados de un inhibidor de RET como terapia neoadyuvante para el CMT con mutación en RET. Sin embargo, se requieren más ensayos clínicos para establecer la seguridad, la eficacia y los resultados a largo plazo.