Introducción: El síndrome DICER1 es un trastorno genético poco común, causado por una mutación germinal en el gen DICER1. Se hereda de forma autosómica dominante con baja penetrancia y tiene una prevalencia desconocida. Se asocia con un aumento de riesgo de tumores benignos y malignos, principalmente en la infancia. La neoplasia más frecuentemente asociada es el blastoma pleuropulmonar, seguido del bocio multinodular (BMN). También presenta mayor riesgo de cáncer diferenciado de tiroides (CDT), tumores renales y ováricos. Diagnóstico genético de síndrome DICER1 en una paciente con BMN familiar.

Caso clínico: Mujer de 41 años con BMN diagnosticado a los 9 años y realizada tiroidectomía total a los 35 años por crecimiento nodular (AP benigna). Como antecedentes familiares destacan madre con BMN y padre sano. Hija de 13 años intervenida por un tumor ovárico de células de Sertoli a los 3 años y por un BMN a los 12 años, hijo de 7 años sano. Es la cuarta de 5 hermanos; la hermana mayor intervenida de BMN a los 22 años y cáncer de cérvix a los 18 años, sin descendencia. La segunda hermana intervenida a los 20 años por BMN y con un hijo intervenido por BMN a los 11 años. El tercer hermano sano con dos hijas sin patologías. La quinta hermana tuvo una ooforectomía a los 13 años, dos hijos sanos. El estudio genético fue positivo para una mutación en el gen DICER1. El resultado fue positivo también en su hija y negativo en su hijo. Ante estos resultados se inició el screening del resto de patologías asociadas a este síndrome en la edad adulta: radiografía de tórax, ecografía abdominal y ginecológica. Todas las pruebas sin hallazgos patológicos.

Discusión: El síndrome de DICER1 es una patología infrecuente pero con estrecha relación con la endocrinología. Está indicado solicitar el estudio genético en pacientes con BMN familiar o BMN/CDT diagnosticado antes de los 18 años incluso en ausencia de otros hallazgos sindrómicos en el paciente o la familia.