Descripción del caso: Niña de 12 meses que acude a revisión del programa de niño sano donde se aprecia distensión abdominal, y estancamiento ponderal. Los padres refieren también deposiciones diarias hipocólicas, blandas, de 2 meses de evolución. Antecedentes familiares y personales no destacables.

Exploración y pruebas complementarias: Peso: 10,1 kg (percentil: 25-50), talla: 75,5 cm (percentil: 10), IMC: 17,72. Buen estado general, normohidratada y normocoloreada, no exantemas ni manchas hipocrómicas, ACP normal, abdomen globuloso, distendido, blando y depresible. No impresiona de dolor a la palpación. No se palpan masas ni visceromegalias. No eritema ni fisuras a nivel perianal. Resto normal. Analítica: destaca AST 65 UI/L; IgG 419 mg/dL; Ac antitransglutaminasa IgA > 200 U/ml; Ac antigliadina IgG e IgA > 200 U/ml; hemoglobina 10,7 gr/dL. Ecografía abdominal: hallazgos relacionados con enteropatía inespecífica.

Juicio clínico: Enfermedad celiaca.

Diagnóstico diferencial: Reflujo gastroesofágico, hernia de hiato, fibrosis quística, enfermedad inflamatoria, déficits nutricionales, parasitosis, síndromes genéticos o privación social.

Comentario final: La enfermedad celíaca (EC) es una intolerancia permanente a la gliadina del gluten, en individuos predispuestos genéticamente, caracterizada por una reacción inflamatoria de la mucosa del intestino delgado generando malabsorción. Es más habitual en el sexo femenino y puede presentarse a cualquier edad, dando clínica muy variada, siendo clásica la afectación gastrointestinal. Para el diagnóstico es necesario la identificación de marcadores serológicos (Ac antitransglutaminasa, antiendomisio y antigliadina). El estudio genético (HLA-DQ2, DQ8) es sólo indicativo de predisposición genética, aunque el 90% de los pacientes sean positivos. El diagnóstico definitivo se realiza con biopsia intestinal aunque actualmente, en pediatría, se puede prescindir de ésta si se cumplen 3 requisitos: clínica compatible, título de anticuerpos elevado (IgA antitransglutaminasa > 10 veces el límite superior de la normalidad y Ac antiendomisio positivos), test genético positivo. El único tratamiento eficaz es una dieta exenta de gluten.

Bibliografía

1. Vitoria JC, Bilbao JR. Novedades en enfermedad celíaca. An Pediatr. 2013;78(1):1-5.
2. Villar Balboa I, Carrillo Muñoz R, Mascort Roca JJ. Enfermedad celíaca: búsqueda activa desde atención primaria. Barcelona. 2015;22(8):413-22.
3. Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2008.