Descripción del caso: Varón de 84 años hipertenso, en tratamiento con valsartán 160 mg, que consulta por cuadro de dos meses de evolución consistente en inestabilidad en la marcha, con torpeza motora y pérdida de coordinación, acompañada de parestesias dolorosas en ambas piernas. También refiere astenia y anorexia.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes normales. Palidez cutánea, lengua depapilada y enrojecida. Marcha inestable con signo de Romberg positivo. ECG: normal. Analítica. Anemia macrocítica con leucopenia y trombocitopenia. Hemoglobina de 9,4 g/dl, VCM 115 fL y HCM 38,5 pg. Leucopenia: 2.200/ml, trombocitopenia 95.000/μl plaquetas. Anticuerpos anti-factor intrínseco y anti-células parietales gástricas positivos. Vitamina B12 < 83 pg/ml, ácido fólico 6,4 ng/ml y ferritina de 399 mg/dl. LDH 361 U/l. Se observa descenso de reticulocitos. Morfología de sangre periférica: neutrófilos de gran talla hipersegementados, megalocitos, ovalocitos, cuerpos de Howell-Jolly y anillos de Cabot. Gastroscopia con biopsias: gastritis crónica atrófica. Se comienza tratamiento con 1.000 mg de vitamina B12 intramuscular diariamente una semana, posteriormente semanal durante un mes y después mensualmente.

Juicio clínico: Anemia perniciosa.

Diagnóstico diferencial: Anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico, síndromes de malabsorción: la enfermedad de Crohn o la enfermedad celiaca. Ingesta de determinados fármacos: barbitúricos, difenilhidantoína, etanol, sulfasalazina, colestiramina, zidovudina, anticonceptivos orales, metotrexato y pentamidina. Aumento de las necesidades: neoplasias, hipertiroidismo y hemodiálisis. Aumento de la excreción: en la insuficiencia cardiaca congestiva o hepatitis aguda. Disminución de la absorción: gastrectomizados, ausencia congénita o anomalía funcional. Alteraciones del íleon terminal en pacientes con tuberculosis o resección intestinal.

Comentario final: La anemia perniciosa es la causa más frecuente de anemia megaloblástica en nuestro medio. La lesión histológica sobre la que se sustenta es la gastritis crónica atrófica autoinmune. La destrucción de las células parietales provoca déficit de factor intrínseco, proteína fundamental para que la vitamina B12 se absorba en el íleon terminal. Sólo un tercio de los pacientes refieren molestias gástricas. En la esfera neurológica las manifestaciones son muy diversas, pueden aparecer defectos en la memoria, el comportamiento así como depresión , manía e irritabilidad. También se puede presentar en forma de ataxia motora y marcha inestable.En el diagnóstico se requiere cuantificación de vitamina B12, se considera déficit valores inferiores a 200 pg/ml. Detección de anticuerpos contra factor intrínseco y células parietales, positivos en el 75% de los casos de anemia perniciosa, aunque su negatividad no excluye el diagnóstico. Endoscopia oral para confirmar histológicamente la gastritis atrófica por medio de la toma de biopsia. El tratamiento consiste en administrar 1000 mg de vitamina B12 intramuscular diariamente una semana, posteriormente semanal durante un mes y después mensualmente durante toda la vida. Los pacientes con anemia megaloblástica precisarán tratamiento de por vida y en ellos se recomienda realización de endoscopia cada 3-4 años.

Bibliografía

-Rodríguez de Santiago E, Ferre Aracil C, García García De Paredes A, Moreira Vicente VF. Anemia perniciosa. Del pasado al presente. Rev clin Esp. 2015(5):276-284.

-Hunt A, Harrington D, Robinson S. Vitamin B12 deficiency. BMJ 2014 (4):349.