Descripción del caso: Paciente de 42 años. Antecedentes personales: trabaja en la construcción. No hábitos tóxicos. No FRCV. No intervenciones quirúrgicas. En su situación basal hasta hace unos meses que comienza con astenia y disnea de moderados esfuerzos. No otra clínica acompañante.

Exploración y pruebas complementarias: A la EF: hemodinámicamente estable. Eupneico en reposo. Buena coloración de piel y mucosas. ACP: rítmica, murmullo vesicular conservado. Abdomen: hepatomegalia de 2 traveses. Resto de exploración sistémica anodina. EEII: no edemas ni datos de tromboembolismo. En analítica: hemograma normal. En bioquímica destaca una elevación leve persistente (ya en analíticas previas la presentaba) de la GOT y GPT, siendo el resto normal. ECG: RS a 70 lpm. No alteraciones de la repolarización. Rx de tórax: índice cardiotorácico en el límite. En estudio inicial de hepatopatía crónica: en coagulación presenta actividad de protrombina del 65%, serología virus hepatitis negativa. Perfil de hierro: ferritina >1000ng/ml e IST de 75%.

Juicio clínico: Hepatopatía crónica metabólica.

Diagnóstico diferencial: Otras causas de hepatopatía crónica: alcohólica, fármacos, viral, esteatosis no alcohólica y otras causas de hepatopatía metabólicas (autoinmune, Wilson). Causas extrahepáticas: enfermedad tiroidea, muscular, celiaquía.

Comentario final: La hemocromatosis se trata de una enfermedad metabólica de transmisión autosómica recesiva. La mutación del gen HFE es el más frecuente. Nuestro paciente era homocigoto para la mutación C282Y/ C282Y que se encuentra entre el 57 y el 93% de los casos. Puede provocar además de la afectación hepática (cirrosis), miocardiopatía, afectación articular, gonadal, alteraciones cutáneas y pancreática. Su tratamiento de elección son las flebotomías.

Bibliografía

-Bacon RR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LV, Tavill As et al. Diagnosis and management of hemocromatosis: 2011 practice guideline by American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology; 2011;(54): 328-43