Descripción del caso: Paciente de 69 años que acude revisión anual rutinaria. Asintomático. Bebedor 2 cervezas al día (20 g de alcohol). Psoriasis. Pancreatitis de etiología desconocida. Reflujo gastroesófagico. Tratamiento habitual: omeprazol 20 mg.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración sin hallazgos salvo lesiones eritematodescamativas en codos compatibles con psoriasis. Resultados analíticos: hematíes 5,07, Hto 48, Hb 16,5, VCM 94,7, creatinina 0,76, perfil lipídico normal, GOT 37, GPT 36, GGT 49, hierro 196, ferritina 499, transferrina 200, índice de saturación de transferrina (IST) 78,40%, resto de resultados sin alteraciones significativas. Se completa estudio en CCEE de Digestivo donde se realiza serologías para virus hepatotropos negativas, VIH negativo. Se realiza estudio genético para hemocromatosis: positivo heterocigoto C282Y: mutación c.845G> A y H64D y mutación c187C> G. Negativo: S65C; mutación c 193A> T. Ecografía abdominal: aumento difuso de la ecogenicidad hepática, en relación con esteatosis hepática/hepatopatía crónica difusa. Riñones en herradura, sin otros hallazgos.

Orientación diagnóstica: Hemocromatosis.

Diagnóstico diferencial: Hipersideremia e hiperferritenemia con IST > 45% la principal etiología es la hemocromatosis. Con IST < 45% hay que descartar otras causas de hipersideremia: mayor aporte de hierro (transfusiones sanguíneas, suplementos de hierro) o aumento de la absorción de hierro (eritropoyesis ineficaz, hepatopatía crónicas, enfermedad oncológica).

Comentario final: Ante la presencia de hipersideremia debemos solicitar hemograma, ferritina, IST, GOT y GPT, y si presenta IST> 45%, ferritina > 200 μg/L y hierro sérico elevado solicitar estudio genético de hemocromatosis.

Bibliografía

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Palabras clave: Hemocromatosis. Sideremia. Ferritina.