Descripción del caso: Paciente mujer de 29 años fumadora de tabaco y marihuana ocasionalmente, sin alergias medicamentosas conocidas; que acude a la consulta por cefalea, disnea y malestar general. Tras seguir empeorando, acude a urgencias donde detalla más los síntomas que presenta, explica que los padece desde hace un año aunque han ido en aumento en los últimos meses con astenia más marcada, sudoración nocturna profusa, falta de apetito y pérdida de peso.

Exploración y pruebas complementarias: Destaca mediano estado general con palidez cutáneo-mucosa y con frecuencia cardíaca de 110 latidos por minutos. Resto de exploración normal. ECG normal. Hemograma: hemoglobina: 2,9 g/dL, leucocitos: 90.000/μL, plaquetas: 1.227.000/μL, Velocidad de sedimentación globular: 3 mm/h. Reticulocitos: 4,1% (113.000/mm³), índice de saturación de transferrina: 2,9%, ferritina 10 ng/mL, ácido fólico 1,92 ng/mL. Frotis: leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis. Bioquímica: destaca LDH 583, hipogammaglobulinemia. Coagulación normal. Serología negativa. Médula ósea: médula hipercelular con megacariocitos. Hiperplasia granulocítica. Blastos 2%. Eco-abdominal: hepatomegalia de 20 cm, de ecoestructura y ecogenicidad normal. FISH-cariotipo: BCR-ABL positivo, en más del 50% de las células.

Orientación diagnóstica: Leucemia mieloide crónica (LMC).

Diagnóstico diferencial: Síndrome mieloproliferativo, leucemia aguda.

Comentario final: Lo fundamental a resaltar de este caso es la importancia de la realización de una buena anamnesis que oriente nuestra sospecha diagnóstica, ya que, aunque la exploración física y estado general de la paciente fuese un tanto anodino la primera vez que acudió a la consulta (orientaba a cefalea); la paciente siguió empeorando y al acudir a urgencias se hallaron los resultados descritos en hemograma, frotis sanguíneo y médula ósea que nos orientaban a síndrome mieloproliferativo/leucemia aguda. El reordenamiento BCR-ABL confirmaba el diagnóstico definitivo de LMC. Tras comenzar tratamiento con imatinib, la paciente ha mejorado su estado notablemente.

Bibliografía

1. Van Etten RA. Clinical manifestations and diagnosis of chronic myeloid leukemia. UpToDate, 2017.
2. Schiffer CA, Gurbuxani S. Clinical manifestations, pathologic features, and diagnosis of acute myeloid leukemia. UpToDate, 2017.
3. Moraleda Jiménez JM. Pregrado de Hematología, 4ª ed. Madrid: Sociedad Española de Hematología y Hematoterapia; 2017.

Palabras clave: Leucocitosis. Trombocitosis. Anemia.