Buscar en
Medicina de Familia. SEMERGEN
Toda la web
37º Congreso Nacional SEMERGEN Área Aparato digestivo
Información de la revista

Congreso

Contenidos del congreso
Congreso
37º Congreso Nacional SEMERGEN
Valencia, 14-17 Octubre 2015
Listado de sesiones
Comunicación
117. Área Aparato digestivo
Texto completo

160/2200 - Aumento de peso como manifestación de hemocromatosis

C. Chaves Gentila, I. Norte Ortegab, M. Ramblado Mineroc, J.A. Perianes Granerob, M.Á. Brito Álvarezd y A. Clavero Lorenzoe

aMédico de Familia. Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias Huelva. SAS. Huelva. bMédico de Familia. Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias Huelva. Distrito Sanitario Huelva-Costa. SAS. Huelva. cMédico de Familia. Unidad de Prevención de Riesgos Laborales. Distrito Sanitario Huelva-Costa. SAS. Huelva. dEnfermero. Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias Mairena del Áljarafe. Distrito sanitario Aljarafe. SAS. Sevilla. eEnfermero. Dispositivo de Cuidados Críticos y Urgencias Palos de la Frontera. Distrito sanitario Condado Huelva. SAS. Huelva.

Descripción del caso: Varón de 45 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés ni hábitos tóxicos, que consulta por aumento de peso (7 Kg) en 2 meses, junto con astenia, polimialgias y dipepsia. No refiere alopecia, artritis, impotencia eréctil, ni cambios del ritmo intestinal. Negó consumo de fármacos o cambios sustanciales en el tipo de dieta. Pareja estable.

Exploración y pruebas complementarias: Bronceado, cuello normal, TA: 140/70 mmHg. ACR normal, ABD con hepatomegalia de 2-3 traveses de dedos con borde duro y denso. Neurológico normal. La bioquímica mostró diabetes (glucemia basal 174 mg/dl), creatinina, iones y filtrado glomerular normal, hipertrigliceridemia (250 mg/dl) y elevación de transaminasas (ALT/GPT 202, AST/GOT 65, GGT 220, bilirrubina y fosfatasa alcalina normales). Hipotiroidismo subclínico con Ac-TPO positivos, hemograma normal. Metabolismo del hierro; ferritina de 800 con sideremia normal. Estudio de coagulación normal. PCR, VSG, serología hepática y VIH y celiaquía negativos. Sedimento con glucosuria 1.000 e indicios de cetonas.

Juicio clínico: Sospecha de hemocromatosis.

Diagnóstico diferencial: Dado que la sintomatología que presentaba el paciente era inespecífica y por otro lado muy prevalente, el diagnóstico de presunción se basó fundamentalmente en la exploración física y analítica (hipertransaminasemia sin colestasis y ferritina elevada), solicitándose una segunda analítica. Causas hepáticas: 1. Fármacos y tóxicos: descartándose en base a la historia clínica y relación GPT/GOT < 1. 2. Hepatitis víricas que quedaron descartadas por la serología. 3. Esteatosis/esteatohepatitis no alcohólica: causa más frecuente de hipertransaminasemia en adultos. Inicialmente no pudo ser descartada. 4. Hepatitis autoinmunes: se amplió el estudio con anticuerpos (ANA, anti-LMK, antimitocondriales) y proteinograma. 5. Hemocromatosis: el segundo estudio mostró IST de 64%, confirmando el diagnóstico de presunción. 6. Déficit de alfa-1 antitripsina: no síntomas respiratorios ni colestasis disociada, proteinograma. 7. Enfermedad de Wilson: se solicitó ceruloplasmina. Causas extrahepáticas: 1. Enfermedad celiaca; serología negativa. 2. Hemólisis: hemograma y bilirrubina normales. 3. Miopatías o ejercicio intenso: CPK en el segundo estudio, normal. 4. Hipotiroidismo, diabetes, insuficiencia suprarrenal (este último poco probable por presentar iones normales). 5. Sarcoidosis. 6. Enfermedades de las vías biliares: no patrón de colestasis (FA y bilirrubina normal). 7. Neoplasias con metástasis: LDH normal.

Comentario final: Se indicó dieta evitando alimentos con alto contenido en hierro y metformina y se derivó a digestivo con sospecha de hemocromatosis, mientras se amplió estudio analítico. Posteriormente, el paciente aportó más información refiriendo que lo había consultado con su hermano y éste le había comentado que tenía una alteración en el hierro. A nivel hospitalario, la RMN hepática mostró concentración de FE hepático = 53,92 mol fe/gr, lo cual implica una sobrecarga moderada (rango de 40-79 molFe/gr). A los seis meses, el paciente se encuentra mejor, disminuyendo de peso y no precisando otras terapias por el momento.

BIBLIOGRAFÍA

1. Castillo Rueda AD, López-Herce Cid JA, Portugal Álvarez JD. Hemocromatosis hereditaria. Diagnóstico clínico: manifestaciones precoces, procesos relacionados y formas atípicas. Anales de Medicina Interna. 2002;19:5-52.

2. Cuadrado A, Crespo J. Hipertransaminasemia en pacientes con negatividad de marcadores virales. Revista Española de Enfermedades Digestivas. 2004;96(7):484-500.

3. Sáenz-López Pérez S, Rodríguez Alcalde D, Barreales Valbuena M, Solís Herruzo JA. Enfermedades por depósito hepático. Capítulo 44. Manual del Residente de Aparato Digestivo. Ene Publicidad; 2006:pp.681-700).

4. Frais MJR. Elevación transaminasas. Cuadernos de atención primaria. 2000;7(4):263-6.

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.