Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert (ES) es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante y multisistémica, en la que puede haber alteraciones cardiacas, oculares, pulmonares, digestivas y endocrinas. Es frecuente la afectación del músculo liso, por lo que muchos de estos pacientes presentan disfagia, que puede producir desnutrición e infecciones respiratorias de repetición, que conllevan un aumento de su morbimortalidad.

Objetivos: Conocer la prevalencia de disfagia en una cohorte de pacientes con enfermedad de Steinert.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con diagnóstico de ES seguidos en la Unidad de Patología Neuromuscular, a los que se realiza despistaje de disfagia utilizando el Eating Assessment Tool-10 (EAT-10). Los pacientes con sospecha de disfagia fueron derivados a la consulta de Nutrición y Otorrinología. Se realizó test de volumen viscosidad (MECV-V) o fibroendoscopia de la deglución en los casos con EAT-10 positivo.

Resultados: De los 60 pacientes que acudieron a la consulta de enfermedad neuromuscular, 30 eran mujeres y 30 varones, con una edad media de 45 años. Se realizó screening de disfagia (EAT-10) en 54 pacientes, siendo positivo en 24 pacientes (40%). En estos pacientes, se amplió el estudio mediante la realización de fibroendoscopia de la deglución o MECV-V. Fueron diagnosticados de disfagia 21 (35% de los pacientes estudiados), más de la mitad era a sólidos, 13 pacientes (62%), 4 a líquidos (19%), 2 mixta (9%) y 2 a dobles texturas (9%). El 13% de los pacientes valorados además (8) presentaban desnutrición, todos ellos de tipo calórica.

Conclusiones: La disfagia es muy frecuente en los pacientes con enfermedad de Steinert. Por lo que es fundamental tenerlo en cuenta y realizar despistaje en todos ellos, ya que su detección precoz puede evitar la morbimortalidad asociada a la disfagia: infecciones respiratorias, desnutrición y muerte.