Objetivos: Describir un caso de neuropatía óptica bilateral secuencial en un paciente joven sin factores de riesgo vascular ni hallazgos compatibles con etiología inflamatoria, infecciosa o genética conocida, destacando el proceso diagnóstico ampliado y multidisciplinar requerido para orientar su causa.

Material y métodos: Varón de 49 años sin antecedentes, salvo epilepsia mioclónica en la juventud. En 2020 presentó pérdida visual brusca en ojo izquierdo, sin recuperación completa. Cuatro años después, episodio similar en ojo derecho. No presentaba síntomas sistémicos ni signos neurológicos acompañantes. La exploración oftalmológica reveló edema de papila en ojo derecho y palidez papilar en izquierdo. Se realizó estudio estructural (OCT, RM cerebral y orbitaria), funcional (potenciales evocados visuales), inmunológico, genético (Leber y paneles de neuropatía óptica), infeccioso y análisis de LCR, sin hallazgos concluyentes.

Resultados: La RM mostró hiperseñal y adelgazamiento del nervio óptico izquierdo. PEV con ausencia de respuesta en OI y retraso en OD. LCR y autoinmunidad sin hallazgos. Finalmente, el estudio hematológico reveló una trombofilia múltiple con mutación heterocigota del factor V Leiden, elevación persistente del factor VIII e hiperhomocisteinemia leve. Se inició tratamiento con ácido fólico y ácido acetilsalicílico 100 mg diarios, recomendándose profilaxis con HBPM en situaciones de riesgo. El paciente no ha presentado nuevos episodios desde el inicio del tratamiento.

Conclusión: Este caso refleja cómo, ante la ausencia de etiología inflamatoria, genética o estructural, debe considerarse el origen isquémico incluso en pacientes sin factores de riesgo vascular clásicos. El estudio multidisciplinar permitió orientar el diagnóstico hacia una causa protrombótica, justificar el tratamiento preventivo y evitar futuras recurrencias.