Objetivos: Los tumores primarios de la médula espinal son infrecuentes. Presentamos un caso de un glioblastoma del cono medular con diseminación leptomeníngea y cerebral cuyo diagnóstico se realizó post mortem.

Material y métodos: Revisión bibliográfica y obtención de datos clínicos de historia clínica informatizada.

Resultados: Hombre de 61 años que ingresa por síndrome de cola de caballo seguido de un síndrome medular secundario a lesión de cono medular de aspecto inflamatorio. Recibe tratamiento corticoideo con leve mejoría transitoria. Entre los estudios destaca la captación parcheada de contraste en resonancia magnética y la acelularidad del líquido cefalorraquídeo. El PET FDG mostró alta captación de glucosa y planteó el diagnóstico diferencial entre un proceso linfoproliferativo o una sarcoidosis. La biopsia radicular no pudo establecer el diagnóstico histológico, y se inició metotrexato empíricamente. El paciente fue empeorando progresivamente con un intenso dolor lumbar, observándose un crecimiento lesional, con gran efecto masa, y la aparición de una lesión encefálica adyacente al asta ventral del ventrículo lateral y de nuevos focos a nivel medular. El tiempo de supervivencia del paciente desde el inicio de los síntomas fue de 15 meses y el estudio histológico post mortem confirmó el diagnóstico de glioblastoma multifocal IDH negativo y sin mutaciones en H3K27M.

Conclusión: La captación heterogénea de contraste y el efecto masa en una lesión medular, así como la ausencia de pleocitosis en LCR, sugieren una etiología tumoral. La biopsia líquida de LCR puede suponer una herramienta diagnóstica prometedora en un futuro cercano.