Objetivos: Los síndromes mediados por GAD65 raramente están asociados a un tumor. Algunos casos de PERM (encefalomielitis con rigidez y mioclonías) relacionados con otros anticuerpos han asociado timoma. Describimos un caso de PERM asociado a timoma y GAD 65.

Material y métodos: Descripción de un caso clínico.

Resultados: Varón de 47 años presenta un cuadro troncoencefálico progresivo de un mes de evolución consistente en oftalmoparesia, disfagia grave, hiperreflexia, disautonomía (RAO, íleo adinámico, hipertensión refractaria) y mioclonías en las extremidades, asociando posteriormente rigidez en miembros inferiores. El estudio inicial mediante RM cráneo-cérvico-dorsal, punción lumbar y analítica con autoinmunidad fue normal. Se detectaron anticuerpos anti-GAD65 a títulos elevados en suero y LCR. El estudio de miastenia (serología y estudio neurofisiológico) fue negativo. Un EMG dirigido con estudio de reflejos de tronco fue compatible con síndrome de la persona rígida. Los anticuerpos Gly-R fueron negativos. Se evidenció masa mediastínica compatible con timoma en TC-body y PET-TC. El paciente fue tratado con IgIV, que no fue eficaz, asociándose posteriormente metilprednisolona 1 g i.v. al día seguido de pauta descendente de prednisona oral, con franca mejoría clínica, además de timectomía mediante videotoracoscopia robótica, confirmándose timoma. Tras el tratamiento el paciente presentó una evolución favorable. Al alta hospitalaria estaba asintomático, pero perdió el seguimiento posterior.

Conclusión: El PERM mediado por GAD65 puede ser una manifestación paraneoplásica de un timoma, cuya extirpación es necesaria para lograr la mejoría clínica.