Objetivos: Describir las características clínicas y evolución de una serie de pacientes con encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (síndrome de PERM) asociada a anticuerpos contra el receptor de glicina (anti-GlyR).

Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de 41 pacientes con síndrome de PERM y anti-GlyR (22 diagnosticados en nuestro laboratorio y 19 identificados tras revisión bibliográfica sistemática), con seguimiento clínico ≥ 12 meses. Se consideró “buen resultado funcional” un mRS ≤ 2. Las recaídas se definieron como cualquier nuevo evento tras 6 meses del primer episodio que requiriera inmunoterapia.

Resultados: La edad media fue de 58 años (RIC: 43-66), y 88% eran hombres. El tiempo medio desde el debut hasta el ingreso fueron 2 semanas. La forma de presentación predominante fue con síntomas troncoencefálicos, incluyendo disfagia y trismo en 23 (56%) pacientes, rigidez muscular y mioclonías en 9 (22%), disestesias/prurito en 7 (17%) y cacosmia/disgeusia en 2 (5%). Cinco (12%) pacientes nunca desarrollaron rigidez. Todos recibieron inmunoterapia. Once pacientes fallecieron, 8 (20%) por complicaciones del PERM. Diez pacientes tuvieron recaídas, todas con buena respuesta a inmunoterapia. En la última visita (mediana de seguimiento: 24 meses [RIC: 18-72]), 23 (70%) de 33 pacientes vivos presentaban buen estado funcional. La edad y el ingreso en cuidados intensivos fueron predictores independientes de mal pronóstico (mRS ≥ 3).

Conclusión: El síndrome de PERM con anti-GlyR es una entidad bien definida, rápidamente progresiva y grave que afecta predominantemente a hombres y frecuentemente debuta con síntomas troncoencefálicos. Los datos clínico-demográficos la diferencian de otras entidades incluidas en el espectro del síndrome de persona rígida.