Objetivos: La miastenia neonatal es causada por el paso transplacentario de autoanticuerpos en madres con miastenia gravis. La mayoría de los casos están relacionados con anticuerpos antirreceptor de acetilcolina (anti-AChR). Los anticuerpos anti-MuSK se han descrito en muy pocos casos, causando formas más graves y refractarias de la enfermedad. Describimos un caso de miastenia neonatal asociada a anticuerpos anti-MuSK, detallando su presentación clínica, el abordaje diagnóstico y terapéutico, tanto del neonato como de la madre.

Material y métodos: Revisión bibliográfica y obtención de datos clínicos de historia clínica informatizada.

Resultados: Recién nacida con hipotonía grave, miosis, arreactividad y fallo respiratorio que requirió ventilación mecánica desde el nacimiento. La madre había presentado clínica bulbar durante el embarazo, por la que no había sido valorada. Ante la sospecha de enfermedad de la unión neuromuscular, se solicitaron anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK en la sangre de la niña, con positividad para estos últimos. Fue tratada con anticolinesterásicos e inmunoglobulinas intravenosas, con buena evolución y posterior desarrollo psicomotor normal. Los anti-MuSK también se encontraron en el suero de la madre, quien recibió corticoides, anticolinesterásicos, plasmaféresis y rituximab, con respuesta clínica favorable.

Conclusión: La miastenia neonatal por anticuerpos anti-MuSK es muy rara y puede cursar con formas graves, como en el caso presentado. Es importante sospecharla en neonatos con hipotonía e historia de debilidad muscular en las madres. El diagnóstico posterior de la madre, a raíz de la clínica neonatal, tal como se dio en nuestro caso, resulta excepcional.