22086 - EL SECRETO QUE LA INTOLERANCIA AL EJERCICIO ESCONDE
Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo.
Objetivos: Describir 3 casos de pacientes diagnosticados de miopatía de Brody.
Material y métodos: Caso 1. Mujer de 31 años que consulta por clínica de intolerancia al ejercicio sostenido con hiperCK y aldolasa elevada en suero. Exploración anodina. Se solicita EMG sin hallazgos concluyentes y RM muscular normal, junto con una biopsia muscular con cambios miopáticos inespecíficos. Se solicita estudio genético ante sospecha de miopatía. Caso 2. Varón de 53 años que refiere intolerancia para el ejercicio intenso y brusco desde la infancia. Como antecedente familiar refiere hermano afecto por miopatía de Brody con reciente diagnóstico. El paciente presenta exploración anodina. Caso 3. Varón de 41 años que consulta por dolor en cara anterior de pierna izquierda. Además, refiere dificultad para realizar movimientos rápidos desde la infancia. Exploración y EMG anodinos.
Resultados: En los tres casos presentados, ante sospecha de miopatía se solicitaron estudios genéticos, siendo positivo para la mutación ATP2A1 en homocigosis, confirmando el diagnóstico de miopatía de Brody.
Conclusión: Ante un paciente con dificultad para realizar movimientos rápidos e intolerancia para al ejercicio desde la infancia se debería valorar el diagnóstico de miopatía de Brody.
