Objetivos: La escápula alada es un signo clínico relacionado con distrofinopatías. Sin embargo, es un hallazgo atípico en otras miopatías y en enfermedad de motoneurona. Presentamos un caso en el que esta fue la manifestación inicial de una miopatía genética con una mutación asociada a miositis por cuerpos de inclusión y ELA.

Material y métodos: Descripción de un caso clínico.

Resultados: Varón de 67 años que consulta por debilidad de extremidad superior derecha de 18 meses de evolución, con autopercepción de escápula marcada y debilidad muscular. No refiere otros síntomas axiales ni apendiculares. En la exploración neuromuscular presenta debilidad en la aducción del hombro y escápula alada derecha. No se objetiva piramidalismo ni fasciculaciones. Se trata del menor de siete hermanos, de los cuales cuatro presentaron debilidad de cinturas y demencia. Uno fue diagnosticado de neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo II y solo se pudo realizar el estudio genético a uno de ellos, identificándose una mutación Arg93Cys en el gen VCP, asociada a miositis por cuerpos de inclusión, demencia frontotemporal, ELA y neuropatía hereditaria tipo CMT-2. Se realiza RM muscular, que muestra atrofia de musculatura torácica derecha, y un estudio neurofisiológico, que descarta neuropatías focales y afectación de motoneurona. La biopsia muscular fue no concluyente, observándose infiltración conectivo-adiposa y escasa vacuolización con morfología tapizada. Se decide realizar un estudio genético en el que se confirma la mutación Arg93Cys en VCP.

Conclusión: La escápula alada es un hallazgo común en distrofinopatías y solo de manera excepcional puede observarse en pacientes con ELA o miositis por cuerpos de inclusión.