Objetivos: Describir un nuevo fenotipo clínico relacionado con variantes en el gen CACNA1S. El gen CACNA1S se ha relacionado con parálisis periódica hipopotasémica e hipertermia maligna y raramente a miopatía congénita.

Material y métodos: Se identificaron dos varones con variantes en el gen CACNA1S con debilidad muscular de inicio adulto y afectación marcada de cintura escapular asemejando un hombre en barril. Se revisaron datos clínicos, genéticos, electrofisiológicos, de resonancia magnética muscular e histológicos.

Resultados: Ambos pacientes desarrollaron a los 40 y 60 años, respectivamente, debilidad axial y de cinturas progresiva, con marcado predominio escapular, con fenotipo en “barril”. Un paciente tenía antecedentes de parálisis episódicas en la juventud, que cesaron con la aparición de debilidad fija. El segundo paciente presentó un inicio brusco, sin recuperación, sin referir previamente parálisis periódicas. El EMG mostró un patrón miopático. La RM muscular evidenció atrofia grasa extensa, especialmente en musculatura axial, de cinturas y proximal de miembros. La biopsia muscular mostró cambios miopáticos y en un caso se identificaron vacuolas tapizadas. El análisis genético identificó una variante patogénica heterocigota en CACNA1S en cada paciente (c.3686delG y c.1583 G>A).

Conclusión: Se amplía el espectro fenotípico asociado a mutaciones en CACNA1S relacionándolo con miopatía de inicio tardío, con debilidad proximal de inicio tardío con afectación preferente de cintura escapular, con o sin antecedentes de episodios de parálisis.