Objetivos: El pronóstico de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) ha mejorado gracias al manejo multidisciplinar y al uso de glucocorticoides. El objetivo de este trabajo es describir su situación clínica en el momento de pasar a consultas de adultos.

Material y métodos: Estudio descriptivo de 19 pacientes (17 con DMD y 2 con fenotipo intermedio grave) en seguimiento en un centro de referencia en enfermedades neuromusculares.

Resultados: La edad media en la transición fue de 20 años. El diagnóstico se estableció a los 3,8 años; en 16/19 casos la biopsia precedió al estudio genético y en 3 fue solo histológico. La pérdida de la marcha ocurrió a los 11,8 años. Tres requirieron tenotomía de Aquiles; y cinco pacientes, corrección de escoliosis. Cinco presentaron disfagia (tres con indicación de gastrostomía). Cuatro mostraron retraso intelectual y rasgos del espectro autista. Catorce iniciaron glucocorticoides a una edad media de 7 años, con frecuentes efectos adversos; solo siete lo mantenían en la transición. Diez desarrollaron miocardiopatía dilatada entre los 11 y 29 años; tres precisaron desfibrilador y uno trasplante cardiaco a los 23 años. Tres iniciaron ventilación no invasiva antes de la transición y once durante el seguimiento (media de inicio, 20 años; uso nocturno). Se registraron tres defunciones por complicaciones cardiorrespiratorias (dos a los 22 y una a los 46 años).

Conclusión: El uso de glucocorticoides no es universal y con frecuencia se interrumpe por efectos adversos. Las intervenciones ortopédicas son escasas. Es esencial optimizar el manejo en edad pediátrica y garantizar un seguimiento multidisciplinar especializado.