242/607 - DOCTORA, ME HAN SALIDO MANCHAS EN LOS TOBILLOS
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Riaño. Langreo. Asturias. bMédico de Familia. Área Sanitaria VIII. Asturias. cMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Valle del Nalón. Gijón. Asturias. dMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Sama. Langreo. Asturias.
Descripción del caso: NAMC, no hábitos tóxicos, paciente de 19 años con síndrome incompleto de Di George con CATCH 22, deleción 22q11 con hipogamma IgG e IgA, valorado por Inmunología Pediátrica-Hospital Universitario La Paz. Tetralogía de Fallot con arco aórtico derecho. Hipoparatiroidismo asociado a CATCH22. Comentan en consulta trombocitopenia (28.000 plaquetas) objetivada casualmente en hemograma extraído en H.U. La Paz, al que acudió a revisión por síndrome Di George, se decide derivar a servicio de urgencias donde se objetiva trombopenia de 35.000/mm3 y se pauta prednisona a 1 mg/kg. Acude de nuevo por aparición de petequias en MMII y epistaxis. No otra sintomatología. No fiebre. No cambios de medicación ni procesos infecciosos recientes.
Exploración y pruebas complementarias: COC. BEG. Normocoloreado. No adenopatías. Abdomen: se palpa esplenomegalia. Petequias en dorso de pies, algún hematoma aislado y equimosis en lengua. No edemas. Plaquetas 28.000/mm3. Se inicia tratamiento con IGIV dos dosis de 75 g y dexametasona 4 días. Al alta la cifra de plaquetas es de 51.000/mm3.
Juicio clínico: Trombocitopenia sin respuesta a prednisona.
Diagnóstico diferencial: Infección viral es la causa más común de trombopenia transitoria leve, en ausencia de enfermedades sistémicas o exposición a fármacos y con una médula ósea normal o hipercelular.
Comentario final: La aproximación clínica a la plaquetopenia variará según la presencia o ausencia de esplenomegalia y el estado de la médula ósea. Así, una esplenomegalia con un aspirado/biopsia medular normal apuntará hacia algún trastorno que dé lugar a secuestro esplénico, mientras que una esplenomegalia con examen medular anormal se deberá probablemente a leucemia o linfoma. En ausencia de esplenomegalia y médula ósea normal, la plaquetopenia se deberá a un exceso de destrucción periférica, cuyas causas podrán ser inmunes (TPI) o no inmune (CID).
Bibliografía
- NORD. (2016). Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. National Organization for Rare Disorders.
- May M, Martín F. Leucopenia, trombopenia y pancitopenia. En: Muñoz B, Villa LF, eds. Manual de diagnóstico y terapéutica médica (Hospital Universitario 12 de octubre). Madrid: Díaz de Santos, 1993; 94.
Palabras clave: Recuento de plaquetas. Hemorragia. Equimosis.
