Cartas de presentación
Medallas de Oro de la SERAM
0 - Formas esporádicas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España.
Objetivos: La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es una degeneración espongiforme del cerebro secundaria al acúmulo de proteínas priónicas. La forma esporádica representa el 85% de los casos. El diagnóstico presuntivo se basa en la clínica, positividad de la proteína 14.3.3 en LCR y RM. Siendo el diagnóstico definitivo la biopsia cerebral. El propósito de este estudio es describir los hallazgos clínico-radiológicos de las formas esporádicas de ECJ y presentar la correlación con los hallazgos patológicos.
Material y método: Estudiamos retrospectivamente 8 pacientes de nuestro hospital con sospecha de ECJ a los que se les realizó RM, estudio del LCR, electroencefalograma y evaluación clínica. En todos los casos utilizamos un equipo de 1,5 Tesla de GE (SIGNA LX) y analizamos los hallazgos visualmente en las secuencias FLAIR, T2 y difusión (factor b1000), calculando el mapa ADC en algunos pacientes.
Resultados: Tres pacientes fallecieron con necropsia positiva, obteniéndose entonces 3 casos con diagnóstico definitivo y 5 con diagnóstico probable. 5 tienen proteína positiva en LCR, 4 electromiografía positiva con ondas trifásicas pseudoperiódicas. Todos ellos presentaban alteraciones en la RM en secuencias de FLAIR, difusión isotrópica y algunos presentaban disminución de la difusión cortical en el mapa en el ADC. De los 8 pacientes 7 tuvieron RM positiva, con hiperintensidad de la corteza en 6 casos; y en 6 casos hiperintensidad en ganglios basales, y una RM fue negativa.
Conclusiones: La ECJ presenta unos síntomas clínicos característicos que, apoyados con los hallazgos de la RM cerebral, sirven para realizar un diagnóstico precoz y correcto.
