Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) de forma no clásica puede permanecer oculta en pacientes adultos, especialmente cuando existe una supresión parcial de la producción androgénica. En mujeres trans, el diagnóstico puede ser particularmente complejo, más aun después de una gonadectomía, cuando desaparece una fuente clave de producción hormonal.

Caso clínico: Paciente mujer trans de 25 años, en tratamiento con Lenzetto^® 6 mg/día (2 pulsaciones vespertinas), sin antiandrógenos debido a gonadectomía previa y neovaginoplastia. A pesar de una buena feminización hormonal (estradiol 114 pg/mL, testosterona 26 ng/dL), persistían brotes de acné e hirsutismo leve en zonas androgénicas. En el contexto de estos signos clínicos, se solicitaron estudios hormonales que mostraron: ACTH: 219 pg/mL (↑), 17-OH progesterona: > 33 ng/mL (↑), androstenediona: 17,9 ng/mL (↑), DHEAS: 5,85 μmol/L (↑), cortisol basal: 13,8 μg/dL. El perfil hormonal resultó altamente sugestivo de HSC no clásica. Se realizó confirmación diagnóstica mediante test de estímulo con ACTH y se inició tratamiento sustitutivo con glucocorticoides.

Discusión: Este caso clínico destaca cómo la persistencia de signos clínicos como acné e hirsutismo leve deben hacer sospechar causas suprarrenales en mujeres trans con niveles bien ajustados de las hormonas sexuales, sobre todo si se han sometido a gonadectomía. Antes de la gonadectomía, la producción testicular de testosterona era la fuente predominante de andrógenos. Esto enmascara parcialmente la contribución de los andrógenos suprarrenales (DHEA-S, androstendiona). Tras la orquiectomía, al desaparecer la testosterona testicular, cualquier sobreproducción suprarrenal se vuelve más evidente en los análisis y además desaparece la retroalimentación gonadal, generándose un aumento de ACTH a nivel hipofisario. En este contexto, la HSC no clásica es un diagnóstico importante ya que su identificación permite modificar el tratamiento y mejorar el bienestar global de la paciente.