Introducción: La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad genética rara que asocia una elevada mortalidad cardiovascular a temprana edad en ausencia de tratamiento. Evinacumab es un anticuerpo monoclonal humano recombinante, que se une específicamente e inhibe la ANGPTL3, reduciendo el LDLc promoviendo el procesamiento y eliminación del VLDLc antes de su formación en LDLc, autorizado para el tratamiento de esta patología. Presentamos nuestra experiencia clínica con este fármaco en dos pacientes con HFHo en un hospital de tercer nivel de la Comunidad de Madrid. El objetivo primario fue determinar el porcentaje de reducción de LDLc tras 3 meses de la administración mensual de evinacumab.

Casos clínicos: Caso 1: varón de 42 años en tratamiento previo con estatinas, ezetimiba, IPCSK9 a dosis máximas y aféresis quincenal en mal control metabólico. Tras añadir evinacumab a su pauta habitual, observamos una reducción del 71% de los niveles de LDLc tras 3 meses de seguimiento. Tras diferir aféresis hasta 4 semanas, se observó estabilidad en los niveles de LDLc sin evidenciar eventos adversos relevantes. Caso 2: mujer de 60 años en tratamiento con aféresis cada 3 semanas, estatinas, ezetimiba, lomitapida e IPCSK9 a dosis máximas. Dado el mal control metabólico e intolerancia gastrointestinal que impedía la progresión de lomitapida, decidimos iniciar evinacumab, alcanzando una reducción de un 42% de LDLc y con resolución de sus eventos adversos previos y marcada satisfacción clínica de la paciente.

Discusión: Evinacumab es una alternativa efectiva y segura en pacientes con HFHo, logrando reducciones > 40% en pacientes con terapia hipolipemiante previa sin evidenciar efectos adversos significativos.