Introducción: La mutación en NTRK (Neurotrophic Receptor Tyrosin Kinase) se ha descrito en el carcinoma de tiroides, actuando larotrectinib y entrectinib sobre dicha diana con elevadas tasas de respuesta. Previamente se valoró la positividad para esta mutación mediante inmunohistoquímica en 16 pacientes con carcinoma de tiroides, objetivando positividad en un 43,75%, porcentaje superior al recogido en la bibliografía (5-15%). La secuenciación de las muestras mediante Next Generation Sequencing (NGS) es necesaria para la confirmación de estas mutaciones.

Métodos: Estudio prospectivo, exploratorio y observacional de 33 pacientes, seleccionados en las consultas monográficas de carcinoma de tiroides. Se analizó la positividad para mutación NTRK mediante inmunohistoquímica (% y patrón de tinción) y posteriormente se secuenciaron mediante NGS. Se registraron: edad al diagnóstico, sexo, radioterapia o I 131previos, citología, diagnóstico anatomopatológico, tratamiento, Ac AntiTG, recurrencia, captación de yodo y tratamiento adicional.

Resultados: 33 pacientes, 55,2 ± 15,3 años (66,6% mujer), Estadio IV (TNM 8ª ed) en un 24%. El 45,4% presentaron inmunohistoquímica positiva para NTRK, patrón de tinción citoplasmático o membrana-citoplasmático en todos, 60% de los pacientes presentaron un 100% de positividad de la tinción. El 21% de los NTRK positivos presentaron recidiva de enfermedad: ganglionar, extraganglionar o ambas; sin encontrarse diferencias con respecto a los pacientes con inmunohistoquímica negativa. No se confirmó mediante NGS ninguno de los pacientes con inmnunohistoquímica positiva.

Conclusiones: Hemos detectado tasas disminuidas de confirmación de la mutación nTRK mediante NGS, limitándose la posibilidad de tratamiento en estos pacientes. Es posible que al utilizar una selección de pacientes de alto riesgo se haya cometido sesgo de selección. La existencia de una diana terapéutica segura y eficaz en estos pacientes hace necesario continuar en esta línea.