Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal de tipo salvaje son infrecuentes y su manejo y comportamiento distinto a los GIST habituales. Presentamos un caso de una paciente joven con GIST metastático al debut con comportamiento agresivo intervenida para debulking y control sintomático.

Caso clínico: Mujer de 21 años diagnosticada de GIST gástrico estadio IV con metástasis hepáticas múltiples. Tras el análisis genético de los exones 9,11, 13 del ge c-kit y exón 18 del PDGFRA no se halla ninguna variante con significado clínico, por lo que tras inicio con Imatinib se camia a Sunitinib. Durante seguimiento presente masa abdominal creciente y sintomática cuyos hallazgos en TC informan de metástasis hepática de 11 × 12 × 28 cm que genera compresión de estructuras vecinas, múltiples LOEs hepáticas y GIST gástrico. Dada la clínica, se remita a cirugía, realizándose por abordaje abierto resección LOE hepática gigante con gastrectomía subtotal. Evolución posterior satisfactoria con mejoría sintomática y continuación del tratamiento médico.

Discusión: Los tumores GIST de tipo salvaje KIT/PDGFRA suelen asociarse a síndromes cono el de Carney-Stratakis, la triada de Carney y aquellos con NF tipo 1. Suele localizarse en estómago, tener origen multicéntrico y ser de curso indolente. Muchos aparecen en pacientes más jóvenes: más el 85% de los GIST en niños y adolescentes son de este tipo. En cuanto al tratamiento, suelen ser resistentes al Imatinib, pero pueden tener cierta respuesta a sunitinib y regoracenib. El tratamiento quirúrgico debe plantearse según la evolución y en el seno de comités multidisciplinares, por lo infrecuente y complejo manejo de este tipo especial de GIST.