Introducción: La fibromatosis mesentérica es un tumor desmoide intraabdominal raro, histológicamente benigno pero localmente agresivo. Su origen se sitúa en el tejido conectivo del mesenterio y puede presentarse de forma esporádica o asociada a poliposis adenomatosa familiar, especialmente en el contexto del síndrome de Gardner. Suele afectar a mujeres entre la segunda y quinta décadas de la vida, y su etiología incluye antecedentes quirúrgicos, traumatismos, factores hormonales o mutaciones genéticas, como las del gen APC o CTNNB1. Su presentación clínica es muy variable, desde hallazgos incidentales hasta dolor abdominal, masa palpable u obstrucción intestinal, en función del tamaño y la localización del tumor. Radiológicamente puede simular otros tumores mesenquimales, como el GIST, dificultando su diagnóstico preoperatorio. El diagnóstico definitivo requiere estudio histológico e inmunohistoquímico, siendo característico el patrón de células fusiformes dispuestas en fascículos, con positividad nuclear para beta-catenina y negatividad para CD117, DOG1, S100 y CD34. El tratamiento estándar es la resección quirúrgica con márgenes negativos, aunque pueden considerarse otras opciones terapéuticas según el caso.

Caso clínico: Mujer de 50 años, con antecedentes de dos cesáreas y tumorectomía mamaria derecha por fibroadenoma, que acudió a urgencias por dolor epigástrico de una semana de evolución, acompañado de náuseas. La exploración física reveló una masa palpable en epigastrio y cuadrante superior derecho. La TC abdominal mostró una masa exofítica mesogástrica de 6,8 × 4,3 × 4,2 cm, heterogénea, en contacto con la cara posterior del cuerpo gástrico y el colon transverso, con áreas necrótico-quísticas. Se sospechó inicialmente GIST gástrico. Endoscopia digestiva alta mostró compresión extrínseca sin lesiones mucosas; la ecoendoscopia identificó una lesión submucosa heterogénea de 4 cm, y la PAAF fue no concluyente en dos intentos. La colonoscopia mostró compresión extrínseca con mucosa normal. Los marcadores tumorales mostraron elevación de NSE y CA 125. El caso fue discutido en comité multidisciplinar y se indicó cirugía. Se inició abordaje laparoscópico, convertido a laparotomía por la complejidad. Se identificó una masa infiltrando mesocolon y colon transverso, adherida al cuerpo-antrum gástrico. Se realizó resección gástrica atípica y hemicolectomía derecha extendida, con anastomosis ileotransversa mecánica. El posoperatorio fue favorable, con dieta líquida desde el primer día y alta al cuarto día. La anatomía patológica confirmó fibromatosis mesentérica sin infiltración mucosa ni afectación por GIST. El índice Ki-67 fue del 5% y beta-catenina fue positiva focal. Se programó seguimiento por oncología médica y genética, dada la posible relación con el síndrome de Gardner.

Discusión: La fibromatosis mesentérica, aunque benigna, puede simular clínica y radiológicamente al GIST, como en este caso. La biopsia por PAAF puede ser limitada por la necrosis o baja celularidad. El estudio inmunohistoquímico es fundamental para diferenciarla. La resección quirúrgica completa con márgenes libres es el tratamiento de elección. En nuestro caso, se requirió resección multivisceral. El seguimiento multidisciplinar es esencial por el riesgo de recurrencia y la posible asociación genética. Este caso destaca la importancia de considerar la fibromatosis mesentérica en el diagnóstico diferencial de masas abdominales compatibles con GIST.