Introducción: La enfermedad de Paget perianal (EPP) es una neoplasia maligna intraepitelial poco frecuente, con menos de 200 casos reportados en la literatura, cuya etiología sigue siendo en gran parte desconocida. Se engloba dentro de la enfermedad de Paget extramamaria (EPEM) representando el 6,5% de esta, si bien constituye el 1% de todas las enfermedades anales. La EPP puede manifestarse como una lesión cutánea primaria o asociarse a diversas neoplasias sincrónicas o metacrónicas, lo que la convierte en un trastorno complejo. Afecta principalmente a mujeres caucásicas, presentando un pico de incidencia entre los 50 y 80 años. Debido a su baja incidencia, no existen guías terapéuticas estandarizadas, si bien la escisión local amplia es el tratamiento de referencia. El seguimiento posoperatorio es determinante dada su alta tasa de recurrencia.

Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de 67 años, con antecedentes de ictus isquémico, polipectomía endoscópica y adenocarcinoma de próstata tratado con bloqueo hormonal y radioterapia, que es remitido a nuestras consultas por lesión en el margen anal de un año de evolución que ha experimentado gran crecimiento en el último mes. La lesión no asociaba sintomatología subjetiva, si bien el paciente refería rectorragias ocasionales. En la exploración física, se evidenció una lesión hiperqueratósica sobreelevada no indurada en el margen anal que ocupaba toda su circunferencia y alcanzaba hasta 3 cm de extensión externa. No se palparon adenopatías ni alteraciones en el canal anal. La analítica sanguínea y los marcadores tumorales fueron normales. La tomografía computarizada abdominopélvica no mostró hallazgos patológicos. En la resonancia magnética, se evidenció una lesión de morfología elongada localizada en tejido celular subcutáneo que alcanzaba margen anal derecho sin infiltración del mismo. La colonoscopia y la rectoscopia descartaron afectación anorrectal, así como lesiones sincrónicas. La biopsia de la lesión fue positiva para enfermedad de Paget extramamaria perianal primaria. Dadas las características de la lesión, así como la ausencia de malignidad, se decide tratamiento quirúrgico. Se realiza intervención programada consistente en resección local amplia de la lesión y reconstrucción bilateral con colgajo VY. El posoperatorio transcurre sin incidencias, siendo dado de alta al vigesimoséptimo día. Durante el seguimiento no se han evidenciado signos de recidiva.

Discusión: La EPP es una patología poco frecuente de curso clínico insidioso. Su diagnóstico requiere de un alto índice de sospecha clínica, asociado al estudio histológico con técnicas inmunohistoquímicas de la lesión. El abordaje terapéutico resulta desafiante debido a la ausencia de protocolos clínicos definidos, sin embargo, la cirugía continúa siendo la piedra angular en su tratamiento. En casos no invasivos, la escisión local amplia con márgenes libres es el tratamiento de elección. En lesiones extensas, puede ser necesaria la reconstrucción mediante colgajos e incluso precisar la derivación fecal mediante la confección de colostomía. En caso de objetivarse neoplasia infiltrante, se debe plantear la realización de amputación abdomino-perineal dado que la resección local ha resultado insuficiente para garantizar una supervivencia libre de enfermedad y una supervivencia global sostenida a largo plazo. Independientemente del tratamiento, es necesario un seguimiento estricto y prolongado.