Objetivos: Revisión de un caso de neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) por la variante m.3472T>C patogénica en el gen MT-ND1.

Material y métodos: Varón de 55 años, exconsumidor de drogas vía parenteral con antecedente de hepatocarcinoma por VHC con trasplante hepático en 2013, en remisión desde entonces. Ingresa en planta de Neurología en 2023 por pérdida progresiva de agudeza visual binocular de predominio derecho de 2 meses de evolución. No asociaba dolor ocular, cefalea u otra focalidad neurológica.

Resultados: A la exploración presentaba discromatopsia, palidez papilar de predominio derecho y afectación desmielinizante en los potenciales evocados visuales. El estudio de autoinmunidad, serologías, punción lumbar y RM craneal fueron normales. Ampliando el estudio con RM dorsolumbar se objetivó una lesión en D10 sugestiva de tumoración que fue biopsiada e informada como metástasis vertebral en D10 del hepatocarcinoma trasplantado en 2013. Se solicitó estudio genético dirigido a LHON, descartándose las mutaciones primarias más frecuentes. Ante la alta sospecha clínica, se completó estudio con secuenciación de exoma de genes mitocondriales, confirmándose que el paciente era portador de la variante patogénica m.3472T>C localizada en el gen MT-ND1, escasamente descrita en la literatura. Se interpreta que la progresión del cáncer, a través de un estado de estrés metabólico, podría haber precipitado el desarrollo del cuadro de LHON en un portador asintomático.

Conclusión: Ante un cuadro altamente sugestivo de LHON, aunque el estudio genético inicial sea negativo, deben considerarse variantes menos frecuentes. Este caso subraya el valor de la sospecha clínica como guía diagnóstica, incluso ante estudios iniciales no concluyentes.