Objetivos: El objetivo de este trabajo es sensibilizar al lector de la importancia de medir las hormonas tiroideas en los casos de hipotonía, centrándonos en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley (trastorno genético ligado al cromosoma X que produce un déficit del transportador monocarboxilato 8 [MCT8], el transportador específico de hormonas tiroideas a nivel cerebral).

Material y métodos: Presentamos el caso clínico de un niño de 5 años que comenzó a los 10 meses de edad con hipotonía generalizada. Hasta ese momento había tenido un desarrollo normal y el cribado neonatal fue negativo. En la analítica destacó una marcada elevación de T3, así como de TSH, y unos niveles bajos de T4.

Resultados: Ante los hallazgos analíticos y la marcada hipotonía, así como el retraso global del desarrollo, se solicitaron numerosas pruebas complementarias. Cabe destacar que en la RM se objetivó un retraso en la mielinización de la sustancia blanca. Ante la ausencia de causa etiológica clara, se solicitó un estudio genético, objetivándose una mutación del gen SLC16A2 en heterocigosis, siendo la madre portadora asintomática. Se inició tratamiento con TRIAC con el fin de frenar el avance de los síntomas neurológicos.

Conclusión: Este síndrome es una enfermedad rara de la que se han registrado menos de 500 casos en todo el mundo. Aun así, debe ser una parte importante del diagnóstico diferencial de los niños con alteraciones del neurodesarrollo, hipotonía generalizada y alteraciones analíticas del perfil tiroideo.