Objetivos: Describir un caso de homocistinuria clásica (HCU) en paciente adulto.

Material y métodos: La HCU es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos azufrados, de herencia autosómica recesiva, con mutación en el gen CBS. Se produce un déficit de la enzima cistationina beta-sintasa que participa en la vía de transulfuración de la metionina, generando un acúmulo de homocisteína en los sistemas óseo, ocular, nervioso y vascular. El espectro clínico es variable, desde presentaciones paucisintomáticas hasta afectación multisistémica, siendo los eventos tromboembólicos su principal morbimortalidad. La HCU está incluida en el cribado neonatal, dado que el tratamiento con piridoxina y la restricción dietética de metionina y proteínas es eficaz.

Resultados: Varón de 39 años diagnosticado de HCU a los 38 años a raíz de luxación de cristalino bilateral y fenotipo marfanoide. Presentando en el estudio genético dos variantes patogénicas en el gen CBS e hipointensidad en globos pálidos en la RMN. El paciente desarrolla manifestaciones neuropsiquiátricas en forma de clínica psicótica aguda con datos de deterioro cognitivo. El estudio neuropsicológico describe unos resultados en rango bajo, con CI de 50. A pesar de ser respondedor parcial al tratamiento con piridoxina, el paciente logró la estabilización clínica con recuperación funcional.

Conclusión: Pacientes con HCU llegan a edad adulta siendo paucisintomáticos. Es necesario sospechar esta enfermedad en pacientes con fenotipo marfanoide, luxación de cristalino, osteoporosis, clínica neuropsiquiátrica y eventos tromboembólicos. El estricto cumplimiento del tratamiento con piridoxina y la restricción dietética permite el correcto desarrollo cognitivo, el control sintomático y la prevención de tromboembolismos.