Objetivos: Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) son una causa reconocida de epilepsia en edad pediátrica. Sin embargo, existe menos evidencia sobre su evolución y continuidad de manejo en edad adulta. Presentamos datos de una cohorte de adultos con epilepsia secundaria a MDC.

Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo incluyendo adultos con epilepsia secundaria a MDC, con identificación radiológica y/o histológica. Los pacientes fueron seleccionados a partir del registro de enfermedades minoritarias de nuestro centro. Se revisaron datos demográficos, clínicos y genéticos.

Resultados: 74 pacientes incluidos (36 mujeres). Diagnóstico radiológico en 62 casos, histológico en 5 y ambos métodos en 7. Las MDC más frecuentes fueron heterotopias (48,6%) y displasias (37,8%). Media de edad al debut de epilepsia: 14,1 años (rango 0-56). 40,5% del total y 63% de los casos con heterotopias debutó con epilepsia después de los 16 años. El 27% tenía un trastorno del neurodesarrollo asociado y 86,4% epilepsia farmacorresistente. Tras intervención terapéutica en edad adulta se obtuvieron resultados favorables (Engel I-II) en: termocoagulación guiada por SEEG en 6/10 casos, ablación láser en 3/3, cirugía resectiva en 7/15. Técnicas de secuenciación (panel de genes o exoma) realizadas en 39 casos, positivo en 12/39 (30,8%). El diagnóstico genético condujo al despistaje de manifestaciones extraneurológicas en 6 casos.

Conclusión: Este trabajo señala la relevancia de las MDC como causa de epilepsia estructural en adultos, tanto a nivel diagnóstico en casos de debut no pediátrico, como a nivel de manejo, incluyendo la búsqueda de una posible causa genética y sus implicaciones clínicas, y el planteamiento de cirugía curativa en casos seleccionados.