Objetivos: El 80% de pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) desarrollan afectación cardíaca a lo largo de su vida, pero actualmente no existen biomarcadores válidos para su detección precoz. La resonancia magnética cardíaca (CMR) emerge como una herramienta prometedora, debido a su capacidad para identificar infiltración grasa y fibrosis miocárdica de forma no invasiva. Sin embargo, su utilidad en DM1 no está bien definida. En este trabajo pretendemos evaluar la utilidad de la CRM como biomarcador de daño miocárdico precoz en DM1.

Material y métodos: Incluimos de forma prospectiva pacientes DM1 confirmados genéticamente con debut adulto (> 18 años) y sin evidencia de afectación cardíaca previa (ECG y ecocardiograma normal). Realizamos CMR con realce tardío (LGE) en todos ellos y registramos además variables de gravedad muscular mediante Muscular Impairment Rating Scale (MIRS).

Resultados: Participaron 55 pacientes (44 ± 12 años, 32% varones), con un 55% con afectación muscular leve (MIRS 1-2) y 45% moderada-grave (MIRS 3-4). Los volúmenes y la función ventricular izquierda y derecha medidas por CMR fue normal en todos los casos (60,85 ± 5,39% y 59,2 ± 6,9%, respectivamente). En 14 individuos (23%) identificamos signos precoces de daño miocárdico, que incluyeron 9 pacientes (16%) que presentaban áreas de LGE, indicativo para fibrosis miocárdica y 4 pacientes (7%) mostraron áreas de infiltración grasa en el tejido cardíaco.

Conclusión: En los pacientes adultos con DM1 y sin datos de afectación cardíaca previa, la CMR permite identificar alteraciones tisulares hasta en el 23% de los casos, perfilándose como un potencial biomarcador para la detección temprana para daño cardíaco.