Objetivos: La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una neuropatía progresiva para la que los tratamientos modificadores solo se indican tras la conversión clínica. Identificar precozmente a portadores asintomáticos con alto riesgo de progresión es fundamental para optimizar el seguimiento y orientar decisiones terapéuticas. Este estudio evalúa si los cambios cuantitativos en conductancia electrodérmica (Sudoscan^®) y estudios de conducción sensitiva (ENG) durante los primeros seis meses permiten predecir la conversión neurológica en portadores de ATTRv.

Material y métodos: Se incluyeron 15 portadores asintomáticos de ATTRv (edad media: 49,5 años; rango: 37-75; 66,7% mujeres). Las mutaciones en TTR fueron Val50Met (66,7%), Val142Ile/Leu (20%), Glu109Lys (6,7%) y Ser97Tyr (6,7%). Se realizaron evaluaciones clínicas, neurofisiológicas y de función autonómica mediante Sudoscan^® al inicio y a los seis meses. La conversión clínica se definió por aparición de síntomas junto a alteraciones neurofisiológicas objetivas. Se analizaron retrospectivamente los cambios cuantitativos como predictores de progresión.

Resultados: Durante el seguimiento (mediana: 21 meses), 3 portadores (20%) desarrollaron neuropatía sintomática. Todos presentaron deterioro cuantitativo precoz: descenso en Sudoscan^® ≥ 10% (100% de conversores frente a 15,4% de no conversores; p = 0,047) y reducción ≥ 20% en amplitud sensitiva (66,7% frente a 10%; p = 0,041). Estos cambios no se observaron en portadores estables.

Conclusión: La evaluación cuantitativa a los seis meses mediante Sudoscan^® y ENG sensitiva permite identificar en nuestro estudio a portadores asintomáticos de ATTRv con riesgo elevado de conversión neurológica en el corto plazo. Incorporar este punto de control en el seguimiento clínico podría mejorar la estratificación del riesgo y facilitar intervenciones terapéuticas más tempranas.