Objetivos: El objetivo del presente estudio es estimar la prevalencia e incidencia de MNGIE en España y modelizar los casos esperados mediante genética poblacional.

Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo incluyendo los individuos diagnosticados de MNGIE en España a partir de la base de datos del centro estatal de referencia con más de 20 años de experiencia. Se estimaron prevalencia e incidencia en nuestra población en base al número de pacientes diagnosticados y datos poblacionales del Instituto Nacional de Estadística. Se estimó la prevalencia e incidencia genética esperadas aplicando la ley de Hardy-Weinberg y frecuencias alélicas de las bases de datos GnomAD.

Resultados: Se identificaron 28 pacientes con variantes bialélicas patogénicas en TYMP de junio de 2002 a junio de 2025. Se excluyen 2 (7%) pacientes al no ser residentes habituales en España. De los 23 pacientes con datos de seguimiento disponibles, 14 (61%) habían fallecido. La prevalencia puntual se estimó en 0,18 por millón de habitantes. La incidencia media anual fue de 1,13 casos/año. La media de edad al diagnóstico fue de 31,2 años (DE 12,9), y la media de edad al fallecimiento fue de 32,7 años (DE 12,8). La prevalencia esperada fue de 0,89 por millón de habitantes (5 veces superior a la observada), mientras que la incidencia esperada (1,30 casos/año) fue similar a la encontrada.

Conclusión: Este es el primer estudio poblacional sobre MNGIE en España. La combinación del registro clínico y la modelización teórica revela una brecha diagnóstica, con implicaciones directas para la detección precoz y la planificación sanitaria de España.