Objetivos: La amiloidosis por transtirretina (ATTR) es una condición debilitante, caracterizada por la acumulación de amiloide en órganos y tejidos. OverTTuRe es un estudio internacional que busca proporcionar una visión integral de la historia natural de la ATTR para todos los fenotipos. Esta comunicación presenta los datos de España de pacientes con afectación neurológica: ATTR asociada a polineuropatía (ATTR-PN) o mixta.

Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo en 11 hospitales españoles. Se incluyeron 107 pacientes con ATTR-PN y 150 con fenotipo mixto. La asignación del fenotipo fue realizada por los investigadores.

Resultados: La edad media al diagnóstico fue 66,1 años (DE = 10,9); 35,8% mujeres. En los pacientes con ATTR hereditaria (100% ATTR-PN; 63,7% mixto), la mutación más frecuente fue Val50Met-late-onset (54,7%). La mediana de tiempo desde la primera manifestación al diagnóstico fue de 9,7 meses (RIC = 1,3-58,2) con diferencias notables entre ATTR-PN (5,2 m) y mixta (20,2 m). El seguimiento medio fue 49,1 meses (DE = 34,8). Desde el diagnóstico hasta el final del seguimiento, se observó una progresión clínica con incrementos del número de pacientes en estadio de Coutinho 2-3 (de 11,3% a 29,8%), con PND score 2-3-4 (de 34,0 a 55,4%) y de la media de NIS score (de 13,7 a 28,0). En toda la población, 44,1% necesitó hospitalización y 21,4% falleció (51,4% y 32,0%, respectivamente, en fenotipo mixto).

Conclusión: Estos hallazgos destacan el retraso diagnóstico, la alta carga clínica (rápido empeoramiento, hospitalizaciones) y la elevada mortalidad en ATTR, siendo estos datos peores en fenotipo mixto. Subyace la necesidad de desarrollar nuevas estrategias clínicas multidisciplinares en ATTR, incluidas nuevas terapias, para mejorar su manejo.