Objetivos: La prescripción de los nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad de Alzheimer obligará en el futuro próximo a la determinación del haplotipo del gen de la apolipoproteína E (APOE). Se describe la aceptación, repercusión psicológica y percepción de utilidad del APOE4 en la práctica clínica habitual.

Material y métodos: Estudio observacional, prospectivo, de inclusión consecutiva y verificación completa, en pacientes nuevos que acuden a consulta de neurología o demencias por síntomas cognitivos y que comprenden y firman el consentimiento. Determinación del APOE4 (sí/no) mediante e4Risk TM (Biocross). Entrevista semiestructurada y escalas clínicas pre-post, incluidas ansiedad (IAG) y depresión (GDS).

Resultados: Se ofreció el estudio a 102 pacientes, de los cuales 68 (66,7%) aceptaron. Una mayor edad (75,6 [10,1] vs. 70,8 [14,4], p < 0,01) y la consulta de neurología (79,2 vs. 53,3%, p < 0,0005) se asociaron a una mayor aceptación. El APOE4 fue considerado útil por 24/33 (72,7%) pacientes y 37/50 (74,0%) cuidadores, con tendencia a mayor utilidad en APOE4 negativo (r -0,205). La concordancia entre la percepción del paciente y del cuidador fue alta (86,7%), lo cual sugiere una coherencia en el entorno familiar. El “deseo de saber” y la “planificación del futuro” fueron las principales razones de la utilidad, tanto en pacientes como en cuidadores. No hubo cambios significativos en la ansiedad y depresión.

Conclusión: La alta percepción de utilidad del APOE4 respalda su implementación en las consultas de neurología. Con la llegada de las nuevas terapias para el alzhéimer, el valor clínico y percibido de esta prueba presumiblemente aumentará.