Objetivos: La enfermedad de Fabry (EF) es la segunda enfermedad lisosómica más frecuente. Afecta a múltiples sistemas, encontrándose entre ellos el sistema nervioso. Se ha descrito la asociación de la EF con numerosas alteraciones neurológicas, entre las que destaca el dolor neuropático. La cefalea en la EF ha sido escasamente estudiada. El objetivo de nuestro estudio será analizar la frecuencia de cefalea y el tipo de cefalea entre los pacientes con enfermedad de Fabry de nuestro centro.

Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y ambispectivo en el que se incluyen todos los pacientes del registro EF de la Unidad de Cardiopatías Familiares y Nefrología de nuestro Hospital. Se realizó un análisis descriptivo de las variables demográficas y clínicas relacionadas con cada tipo de cefalea de acuerdo con los criterios de la International Classification of Headache Disorders en su 3.ª edición.

Resultados: Se incluyeron un total de 29 pacientes, 21 (72,4%) eran mujeres. De los 29 pacientes incluidos en el estudio, 11 (38%) presentaron cefalea y 2 (6,8%) de ellos neuralgia occipital. En cuanto al tipo de cefalea, de los 11 pacientes, 5 (17,2%) cumplían criterios de migraña, 5 (17,2%) de cefalea tensional y 1 (3,4%) de cefalea inducida por alcohol.

Conclusión: Los pacientes con EF de nuestro centro presentan con frecuencia cefalea, que podría estar en relación con una predisposición genética y ciertos tipos de mutaciones. Se necesitan otros estudios para confirmar esta hipótesis. Finalmente destaca la presencia de dos pacientes con dolor neuropático tipo neuralgia occipital.