Recomendaciones para la determinación de las mutaciones del gen EGFR en el carcinoma de pulmón no microcítico

Resumen

Existen múltiples estudios que han demostrado el importante papel que la vía de señalización mediada por el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) posee en el desarrollo del carcinoma pulmonar no microcítico. Este hecho queda reforzado además por el descubrimiento de que las mutaciones en dicho receptor se comportan como elemento predictivo de respuesta a los fármacos inhibidores de la actividad tirosina cinasa.

En España la determinación molecular de las mutaciones de EGFR está siendo realizada en muy pocos centros o en el contexto de ensayos clínicos. Sin embargo, la terapéutica del carcinoma pulmonar no microcítico requiere hoy en día la necesidad de realizar el diagnóstico de mutación de manera estandarizada y generalizada, por lo que resulta necesario que los servicios de anatomía patológica ofrezcan dicha determinación dentro de la rutina asistencial.

Esta revisión propone unas recomendaciones generales para estandarizar la determinación de las mutaciones de EGFR, exponer los diferentes métodos técnicos con sus características y los aspectos clínicos que tienen interés a la hora de implantar la determinación molecular de EGFR en la asistencia diaria.

Abstract

Multiple biological studies have demonstrated the important role of the signalling pathway mediated by the epidermal growth factor receptor (EGFR) in the pathogenesis of many lung cancers. In the last decade, several molecular, clinical and pathological findings have demonstrated the importance of EGFR mutations as an activating mechanism for the signalling pathway, their increased incidence in non-small cell lung carcinoma (NSCLC) and, particularly, their role as a predictor of tyrosine kinase inhibitors response in the treatment of NSCLCs.

EGFR mutations can be identified in different biological samples using different techniques. In recent years in Spain this molecular alteration has been determined basically in a few centres or in the context of clinical trials. However, NSCLC must be treated in a taylor made way. In consequence, in order to an appropriate therapeutic strategy in patients with NSCLC can be established, EGFR mutation status should be done in more pathology services.

This paper makes general recommendations for the standardization of EGFR mutations identification, we describe the different techniques to perform molecular diagnosis and the clinical aspects directly implied in lung cancer diagnosis and treatment.