Discordant results for ALK based on immunohistochemistry versus fluorescence in situ hybridization in a cohort of patients diagnosed with lung adenocarcinoma

Abstract

Introduction

Anaplastic lymphoma kinase (ALK) rearrangement located on the short arm of chromosome 2, region 2 and band 3 is frequent in lung cancer patients who respond to targeted therapies with ALK inhibitors Therefore, their identification has become a standard diagnostic test in patients with advanced NSCLS, as such chromosomal alterations may lead to the activation of important signalling pathways involved in cell survival and proliferation.

Methods

To investigate the ALK gene status, we performed FISH and IHC assays in 18 lung adenocarcinoma patients, 12 women and 6 men, aged between 29 and 85 years. Paraffin-embedded samples were analyzed in the Pathology Department of the Hospital Universitario San Ignacio.

Results

Results between the two techniques in 5 patients showed discordant patterns, being positive for FISH and negative for IHC. The borderline to define ALK positivity was set at 15%, These results present experimental evidence that the techniques differ in specific situations.

Conclusions

Our findings show that it is advisable to investigate the ALK gene status in patients with suspected lung cancer using both FISH and IHC in combination.

Resumen

Introducción

La reorganización de la (anaplastic lymphoma kinase) ALK ubicada en el brazo corto del cromosoma 2, región 2 y banda 3 es frecuente en los pacientes con cáncer de pulmón que responden a terapias dirigidas con inhibidores de la ALK. Por ello, su identificación se ha establecido como una prueba diagnóstica estándar en pacientes con CPCNP, ya que dichas alteraciones cromosómicas puedan determinar la activación de importantes vías de señalización implicadas en la supervivencia y proliferación celulares.

Métodos

Para determinar el estatus de gen ALK se realizaron pruebas FISH e IHC en 18 pacientes con adenocarcinoma pulmonar, 12 mujeres y 6 varones, con edades comprendidas entre 29 y 85 años. Las muestras fueron analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Universitario San Ignacio.

Resultados

Los resultados entre ambas técnicas mostraron patrones discordantes en 5 pacientes, con positividad de FISH y negatividad con IHC. El límite para definir la positividad de ALK se estableció en el 15%. Estos resultados muestran evidencia experimental que dichas técnicas difieren en situaciones específicas.

Conclusiones

Este estudio recomienda la investigación del estatus del gen ALK en los pacientes con sospecha de cáncer de pulmón, mediante la combinación de FISH e IHC.