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Vol. 55. Núm. 1.
Páginas 57-62 (Enero - Marzo 2022)
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Vol. 55. Núm. 1.
Páginas 57-62 (Enero - Marzo 2022)
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Rabdomiosarcoma alveolar. Dos casos negativos para la fusión PAX3-FOXO1 y PAX7-FOXO1
Alveolar rhabdomyosarcoma: Two fusion-negative cases lacking PAX3-FOXO1 and PAX7-FOXO1
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Claudia Mestre-Alagardaa,
Autor para correspondencia
alagardac@gmail.com

Autor para correspondencia.
, M. Carmen Gómez-Mateob, M. Dolores Berenguer-Romeroc, Nam-Cha Syonghyunc, Gema Nietod, Samuel Navarro-Fosa
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Donostia, Donostia, Gipuzkoa, España
c Anatomía Patológica de la GAI de Albacete, Albacete, España
d Departamento de Anatomía Patológica, Universidad de Valencia, Valencia, España
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Tabla 1. Principales diferencias clínicas, anatomopatológicas, genéticas/moleculares y de pronóstico entre los dos subtipos principales de rabdomiosarcoma
Tabla 2. Resumen de las características clínicas, anatomopatológicas, inmunohistoquímicas y moleculares de los casos 1 y 2
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Resumen

Los rabdomiosarcomas son los tumores de partes blandas más frecuentes en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Morfológicamente se distinguen dos subtipos principales: el rabdomiosarcoma alveolar y el rabdomiosarcoma embrionario. El subtipo alveolar se asocia generalmente con un peor pronóstico y presenta una fusión génica característica que clásicamente se ha utilizado para confirmar el diagnóstico: PAX3/7-FOXO1.

Presentamos dos casos que fueron remitidos a nuestro centro. Ambos mostraron morfología alveolar clásica y diferenciación muscular basada en la inmunohistoquímica; no obstante, carecían de la fusión característica PAX3/7-FOXO1. El objetivo de este artículo es resaltar la importancia del estudio molecular de estos casos no solo como herramienta diagnóstica sino también como factor pronóstico importante.

Palabras clave:
Tumores de partes blandas
Rabdomiosarcoma alveolar
Rabdomiosarcoma embrionario
PAX3/7-FOXO1.
Abstract

Rhabdomyosarcoma is the most common soft tissue sarcoma in childhood and adolescence. Morphologically, two major forms are described: alveolar and embryonal rhabdomyosarcoma. The former is generally associated with a poorer prognosis and it usually harbors a characteristic fusion gene, PAX3/7-FOXO1, that is used to confirm the diagnosis.

We present two cases, both of which exhibited the classic alveolar histology with immunohistochemical myogenic differentiation (Desmin, MYOD-1 and Myogenin expression) and lacked the characteristic fusion gene PAX3/7-FOXO1. The aim of this report is to highlight the importance of the molecular status in the study and diagnosis of these cases, as it seems to be not only a useful diagnostic tool, but also an important prognostic factor.

Keywords:
Soft tissue tumors
Alveolar rhabdomyosarcoma
Embryonal rhabdomyosarcoma
PAX3/7-FOXO1.

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